porfyrian

Sisältö

• Mitä porfyriat ovat?
• syyt
• Tyypit
• oireet
• Porfyrian diagnoosi
• hoito
• ennaltaehkäisy
• komplikaatiot
• Porfyrian pitkän aikavälin näkymät

Mitä porfyriat ovat?

Porfyriat ovat ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä verihäiriöitä. Näillä häiriöillä kärsivien ihmisten on vaikea saada hemes-nimistä ainetta kehossaan. Heme on valmistettu kehon kemikaaleista, nimeltään porfyriini, jotka ovat sitoutuneet rautaan.

Heme on osa hemoglobiinia, punaisten verisolujen proteiinia, joka kuljettaa happea. Se auttaa punasoluja kuljettamaan happea ja antaa heille punaisen värin. Hemeä löytyy myös myoglobiinista, sydämen ja luurankojen lihaksen proteiinista.

Keho käy läpi useita vaiheita hemen tekemiseksi. Porfyriapotilailla kehosta puuttuu tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan tämän prosessin suorittamiseen. Tämä aiheuttaa porfyriinin kerääntymisen kudoksiin ja vereen. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, lievästä vaikeaan. Porfyrian yleisimpiä oireita ovat vatsakipu, valoherkkyys sekä lihas- ja hermosto-ongelmat. Porfyrian oireet vaihtelevat ja riippuvat siitä, mikä entsyymi puuttuu.

syyt

Porfyria on geneettinen sairaus. Kansallisten terveysinstituuttien mukaan suurin osa porfyriasta periytyy epänormaalilta geeniltä, ​​jota kutsutaan geenimutaatioksi, yhdeltä vanhemmilta. Tietyt tekijät voivat kuitenkin laukaista porfyrian oireita, joita kutsutaan iskuiksi. Tekijöitä ovat:

• tiettyjen lääkkeiden käyttö
• hormonien, kuten estrogeenin, käyttö
• alkoholin käyttö
• tupakointi
• infektio
• altistuminen auringonvalolle
• stressi
• laihduttaminen ja paasto

Tyypit

Porfyriaa on useita tyyppejä, jotka jaotellaan kahteen luokkaan: maksa- ja erytropoieettiset. Maksan toimintahäiriöt aiheuttavat häiriön maksan muodot. Ne liittyvät oireisiin, kuten vatsakipu ja keskushermosto-ongelmiin. Erytropoieettiset muodot johtuvat punasolujen ongelmista. Ne liittyvät valoherkkyyteen.

Porfyrioiden päätyyppejä ovat:

• delta-aminolevulinaatti-dehydrataasivaje porfyria
• akuutti ajoittainen porfyria
• perinnöllinen koproporfyyria
• kirjava porfyria
• synnynnäinen erytropoieettinen porfyria
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerytropoieettinen porfyria
• erytropoieettinen protoporfyyria

American Porphyria -säätiön mukaan PCT on yleisin porfyrian tyyppi. Se liittyy äärimmäiseen herkkyyteen auringonvalolle.

oireet

Oireet riippuvat porfyrian tyypistä. Vakavaa vatsakipua esiintyy kaikissa tyypeissä, samoin kuin virtsassa, jonka väri on punertavanruskea. Tämä johtuu porfyriinien kertymisestä ja tapahtuu tyypillisesti hyökkäyksen jälkeen.

Maksasairauteen liittyviä oireita ovat:

• raajojen kipu
• neuropatia
• verenpainetauti
• takykardia (nopea syke)
• elektrolyyttien epätasapaino

Erytropoieettiseen sairauteen liittyviä oireita ovat:

• ihon äärimmäinen herkkyys valolle
• anemia (kun elimistö ei tuota tarpeeksi uusia punasoluja)
• ihon pigmentaation muutokset
• auringonottoon liittyvä epätavallinen käyttäytyminen

Porfyrian diagnoosi

Monet testit voivat auttaa tämän tilan diagnosoinnissa.

Testit, jotka etsivät fyysisiä ongelmia, sisältävät:

• datatomografia (CT) skannaa
• rintakehän röntgenkuvaus
• ehokardiogrammi (EKG)

Verikokeisiin liittyviä testejä ovat:

• virtsakoe fluoresenssin suhteen
• porfobilinogeeni (PBG)-virtsakoe
• täydellinen verenkuva (CBC)

hoito

Porfyriaa ei voida parantaa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan. Suurin osa tapauksista hoidetaan lääkityksellä.

Maksasairauksien hoitoihin kuuluvat:

• beeta-salpaajat (Atenolol) verenpaineen hallintaan
• runsaasti hiilihydraatteja sisältävä ruokavalio paranemisen helpottamiseksi
• opioidit kivun hallintaan
• hematin lyhentääksesi hyökkäyksiä

Erytropoieettisen sairauden hoitoja ovat:

• rautalisät anemian hoitoon
• verensiirrot
• luuytimensiirto

ennaltaehkäisy

Porfyriaa ei voida estää. Oireita voidaan kuitenkin vähentää välttämällä liipaisimia.

Poistettavia tekijöitä ovat:

• virkistyslääkkeet
• henkinen stressi
• liiallinen juominen
• tietyt antibiootit

Erytropoieettisten oireiden estämisessä keskitytään vähentämään valotusta:

• pysyä poissa kirkkaasta auringonvalosta
• päällään pitkät hihat, hatut ja muut suojavaatteet ulkona ollessaan
• suojan pyytäminen leikkauksen aikana (harvoissa tapauksissa voi tapahtua fototoksisia vammoja; tämä tapahtuu, kun valo rei'ittää elimiä ja johtaa infektioon)

komplikaatiot

Porfyria on parantumaton ja vaikea hallita. Komplikaatiot ovat yleisiä. Ne sisältävät:

• kooma
• sappikivet
• halvaus
• hengitysvajaus
• maksasairaus ja vajaatoiminta
• ihon arpia

Porfyrian pitkän aikavälin näkymät

Pitkän aikavälin näkymät vaihtelevat suuresti. Joitakin ihmisiä ei voida diagnosoida ennen kuin vauriot on tehty.

Pysyvään vaurioon voi kuulua:

• hengitysvaikeudet, jotka vaativat jatkuvaa happea
• kävelyongelmat
• ahdistuskohtaukset
• arpia

Varhainen diagnoosi voi auttaa sinua elämään suhteellisen normaalin elämän. Johtaminen on myös erittäin tärkeää.

Jos sinulla on perinnöllinen tila, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään riskin, että se välittyy lapsillesi.