Tunne oireyhtymä, joka vähentää rasvaa kehossa

Sisältö

• Oireet
• Diagnoosi ja hoito
• Komplikaatiot

Berardinelli-Seipen oireyhtymä, joka tunnetaan myös yleistyneenä synnynnäisenä lipodystrofiana, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kehon rasvasolujen toimintahäiriö, joka aiheuttaa normaalin rasvan kertymisen elimistöön, koska se alkaa varastoida muihin, kuten maksa ja lihakset.

Yksi tämän oireyhtymän pääominaisuuksista on vakavan diabeteksen kehittyminen, joka normaalisti alkaa murrosiän aikana, noin 8-10 vuoden ikäisenä, ja sitä tulisi hoitaa vähärasvaisella rasvalla ja sokerilla ja lääkkeillä, jotka auttavat hallitsemaan diabetesta ja korkeaa kolesterolia.

Oireet

Berardinelli-Seipen oireyhtymän oireet liittyvät normaalin rasvakudoksen vähenemiseen kehossa, mikä johtaa ominaisuuksiin, jotka voivat ilmetä ensimmäisen elinvuoden aikana, kuten:

• Korkea kolesteroli ja triglyseridit;
• Insuliiniresistenssi ja diabetes;
• Iso, pitkänomainen leuka, kädet ja jalat;
• Lisääntyneet lihakset;
• Suurentunut maksa ja perna, mikä aiheuttaa turvotusta vatsassa;
• Sydänongelmat;
• Nopeutettu kasvu;
• Liiallinen ruokahalun kasvu, mutta laihtuminen;
• Epäsäännölliset kuukautiskierrot;
• Paksut, kuivat hiukset.

Lisäksi voi ilmetä oireita, kuten korkea verenpaine, munasarjojen kystat ja turvotus kaulan sivuilla, lähellä suuta. Näitä oireita voidaan havaita lapsuudesta lähtien, ja ne ovat ilmeisempiä murrosiästä lähtien.

Diagnoosi ja hoito

Tämän oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan kliinisten ominaisuuksien arviointiin ja testeihin, jotka tunnistavat kolesterolin, maksan, munuaisten ja diabeteksen ongelmat.

Diagnoosin vahvistamisesta lähtien hoito on suunnattu pääasiassa diabeteksen ja kolesterolin hallintaan ja taudin komplikaatioiden välttämiseen, ja lääkkeitä, kuten metformiinia, insuliinia ja simvastatiinia, voidaan käyttää.

Lisäksi sinun tulisi syödä vähärasvainen, runsaasti omega-3-ruokavaliota kolesterolin hallitsemiseksi sekä sokerin ja yksinkertaisten hiilihydraattien, kuten riisin, jauhojen ja pastan, kulutuksen hallinnan diabeteksen hallitsemiseksi. Katso mitä syödä diabeteksessa.

Komplikaatiot

Berardinelli-Seipen oireyhtymän komplikaatiot riippuvat hoidon seurannasta ja potilaan kehon reaktiosta käytettyihin lääkkeisiin, joissa ylimääräinen rasva maksassa ja maksakirroosi, kasvun nopeutuminen lapsuudessa, varhaispuberteetti ja luukystat, mikä aiheuttaa usein murtumia.

Lisäksi on myös yleistä, että tässä taudissa esiintyvä diabetes johtaa komplikaatioihin, kuten näköongelmiin, munuaisongelmiin ja lisääntyneeseen sydän- ja verisuonitautien riskiin.