Mikä on Downin oireyhtymä, syyt ja ominaisuudet

Sisältö

• Downin oireyhtymän syitä
• Pääpiirteet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Downin oireyhtymä
• Kuinka välttää

Downin oireyhtymä eli trisomia 21 on geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta kromosomissa 21, joka aiheuttaa kantajalle ei paria, vaan kromosomien trioa, ja tästä syystä sillä ei ole yhteensä 46, vaan 47 kromosomia.

Tämä muutos kromosomissa 21 saa lapsen syntymään erityisillä ominaisuuksilla, kuten esimerkiksi korvien alaosa, ylöspäin vedetyt silmät ja suuri kieli. Koska Downin oireyhtymä on seurausta geneettisestä mutaatiosta, sillä ei ole parannuskeinoa eikä sille ole erityistä hoitoa. Jotkut hoidot, kuten fysioterapia, psykomotorinen stimulaatio ja puheterapia, ovat kuitenkin tärkeitä trisomia 21 sairastavan lapsen stimuloimiseksi ja auttamiseksi.

Downin oireyhtymän syitä

Downin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa ylimääräisen kopion osasta kromosomia 21. Tämä mutaatio ei ole perinnöllinen, eli se ei siirry isältä pojalle ja sen ulkonäkö voi liittyä vanhempien ikään, mutta pääasiassa äidiltä, ​​ja suurempi riski naisilla, jotka tulivat raskaaksi yli 35-vuotiailta.

Pääpiirteet

Jotkut Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden ominaisuuksista ovat:

• Korvien istuttaminen normaalia alhaisempi;
• Suuri ja raskas kieli;
• Kaltevat, ylöspäin vedetyt silmät;
• Viivästyminen moottorin kehityksessä;
• Lihas heikkous;
• Vain yksi viiva on kämmenessä;
• Lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen;
• Lyhyt kasvu.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei aina ole kaikkia näitä ominaisuuksia, ja ylipaino ja viivästynyt kielen kehitys voivat myös olla. Tutustu Downin oireyhtymän muihin ominaisuuksiin.

Voi myös tapahtua, että joillakin lapsilla on vain yksi näistä ominaisuuksista, ottamatta huomioon näissä tapauksissa, että heillä on sairaus.

Kuinka diagnoosi tehdään

Tämän oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä raskauden aikana suorittamalla joitain testejä, kuten esimerkiksi ultraääni, nuchal-läpikuultavuus, cordocentesis ja amniocentesis.

Syntymän jälkeen oireyhtymän diagnoosi voidaan vahvistaa suorittamalla verikoe, jossa tehdään tutkimus ylimääräisen kromosomin läsnäolon tunnistamiseksi. Ymmärrä miten Downin oireyhtymä diagnoosi tehdään.

Downin oireyhtymän lisäksi on myös mosaiikkinen Downin oireyhtymä, johon vaikuttaa vain pieni osa lapsen soluista, joten lapsen kehossa on normaalien solujen ja solujen sekoitus.

Downin oireyhtymä

Fysioterapia, psykomotorinen stimulaatio ja puheenhoito ovat välttämättömiä Downin oireyhtymäpotilaiden puheen ja ruokinnan helpottamiseksi, koska ne auttavat parantamaan lapsen kehitystä ja elämänlaatua.

Tämän oireyhtymän vauvoja on seurattava syntymästä lähtien ja koko elämän ajan, jotta heidän terveydentilansa voidaan arvioida säännöllisesti, koska oireyhtymään liittyy yleensä sydänsairauksia. Lisäksi on tärkeää varmistaa, että lapsella on hyvä sosiaalinen integraatio ja opiskelu erityiskouluissa, vaikka hänellä on mahdollisuus käydä tavallista koulua.

Downin oireyhtymää sairastavilla on suurempi riski saada muita sairauksia, kuten:

• Sydänongelmat;
• Hengityselinten muutokset;
• Uniapnea;
• Kilpirauhasen häiriöt.

Lisäksi lapsella on oltava jonkinlainen oppimisvaikeus, mutta hänellä ei ole aina henkistä hidastumista ja hän voi kehittyä, pystyä opiskelemaan ja jopa työskentelemään, elinajanodote on yli 40 vuotta, mutta yleensä riippuvainen hoidosta ja kardiologin ja endokrinologin on seurattava koko elämän ajan.

Kuinka välttää

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida estää, mutta raskaaksi tuleminen ennen 35 vuoden ikää voi olla yksi keino vähentää riskiä saada tämä oireyhtymä. Downin oireyhtymää sairastavat pojat ovat steriilejä, joten heillä ei voi olla lapsia, mutta tytöt voivat tulla raskaaksi normaalisti ja todennäköisesti saavat Downin oireyhtymää sairastavia lapsia.