Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): mikä se on, ominaisuudet ja hoito

Sisältö

• Mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän
• Oireyhtymän pääpiirteet
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään

Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa viivästyksiä sikiön kehityksessä, mikä johtaa spontaaniin aborttiin tai vakaviin synnynnäisiin epämuodostumiin, kuten mikrokefaliaan ja sydänongelmiin, joita ei voida korjata ja siten alentaa vauvan elinajanodote.

Yleensä Edwardsin oireyhtymä on yleisempi raskauksissa, joissa raskaana oleva nainen on yli 35-vuotias. Jos nainen tulee raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen, on erittäin tärkeää saada säännöllisempi raskauden seuranta synnytyslääkärin kanssa mahdollisten ongelmien tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa.

Valitettavasti Edwardsin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja siksi tällä oireyhtymällä syntyneen vauvan elinajanodote on pieni, ja alle 10% pystyy selviytymään vuoden ajan syntymän jälkeen.

Mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän

Edwardsin oireyhtymä johtuu kromosomin 18 kolmen kopion esiintymisestä, ja kromosomista on yleensä vain 2 kopiota. Tämä muutos tapahtuu satunnaisesti, ja siksi on epätavallista, että tapaus toistuu saman perheen sisällä.

Koska kyseessä on täysin satunnainen geneettinen häiriö, Edwardsin oireyhtymä ei ole muuta kuin vanhemmat lapsille. Vaikka se on yleisempää yli 35-vuotiaiden naisten raskaana olevilla naisilla, tautia voi esiintyä missä tahansa iässä.

Oireyhtymän pääpiirteet

Edwardsin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on yleensä ominaisuuksia, kuten:

• Pieni ja kapea pää;
• Pieni suu ja leuka;
• Pitkät sormet ja huonosti kehittynyt peukalo;
• Pyöristetyt pohjalliset;
• Suulakihalkio;
• Munuaisongelmat, kuten monirakkulaiset, kohdunulkoiset tai hypoplastiset munuaiset, munuaisageneesi, hydronefroosi, hydroureteri tai virtsajohtimien päällekkäisyys;
• Sydänsairaudet, kuten kammioväliseinän ja valtimotiehyen viat tai polyvalvulaarinen sairaus;
• Henkinen vamma;
• Hengitysongelmat, jotka johtuvat rakenteellisista muutoksista tai yhden keuhkojen puuttumisesta;
• Imu vaikeus;
• Heikko itku;
• Alhainen paino syntymän yhteydessä;
• Aivojen muutokset, kuten aivokysta, vesipää, anenkefalia;
• Kasvojen halvaus.

Lääkäri voi epäillä Edwardin oireyhtymää raskauden aikana ultraäänellä ja verikokeilla, joissa arvioidaan ihmisen koriongonadotropiini, alfa-fetoproteiini ja konjugoimaton estrioli äidin seerumissa raskauden 1. ja 2. kolmanneksella.

Lisäksi sikiön kaikukardiografiassa, joka suoritetaan 20. raskausviikolla, voi olla sydämen vajaatoimintaa, jota esiintyy 100%: lla Edwardsin oireyhtymän tapauksista.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Edwardsin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä raskauden aikana, kun lääkäri havaitsee yllä mainitut muutokset. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan suorittaa muita invasiivisempia tutkimuksia, kuten korionihavan puhkeaminen ja lapsivesitutkimus.

Kuinka hoito tehdään

Edwardsin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta lääkäri voi suositella lääkitystä tai leikkausta joidenkin hengenvaarallisten ongelmien hoitamiseksi ensimmäisten elinviikkojen aikana.

Yleensä vauvan terveys on heikko ja hän tarvitsee suurimman osan ajasta erityishoitoa, joten hänet voidaan joutua sairaalaan saamaan riittävää hoitoa kärsimättä.

Brasiliassa diagnoosin jälkeen raskaana oleva nainen voi päättää abortin tekemisestä, jos lääkäri havaitsee, että äidillä on hengenvaara tai mahdollisuus kehittää vakavia psykologisia ongelmia raskauden aikana.