Mikä on Gilberin oireyhtymä ja miten sitä hoidetaan
Sisältö
Gilbertin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä perustuslaillinen maksan toimintahäiriö, on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista keltaisuus, joka aiheuttaa ihmisille keltaisen ihon ja silmät. Sitä ei pidetä vakavana sairautena, eikä se aiheuta suuria terveysongelmia, ja siksi oireyhtymässä oleva henkilö elää niin kauan kuin taudin kantaja ja sama elämänlaatu.
Gilbertin oireyhtymä on yleisempi miehillä ja johtuu muutoksista geenissä, joka on vastuussa bilirubiinin hajoamisesta, toisin sanoen geenin mutaation kanssa bilirubiinia ei voida hajottaa, kerääntyä vereen ja kehittyä kellertävä näkökohta. .
Mahdolliset oireet
Normaalisti Gilbertin oireyhtymä ei aiheuta oireita paitsi keltaisuutta, joka vastaa keltaista ihoa ja silmiä. Jotkut taudista kärsivät ihmiset ilmoittavat kuitenkin väsymyksestä, huimauksesta, päänsärystä, pahoinvoinnista, ripulista tai ummetuksesta, eivätkä nämä oireet ole ominaisia taudille. Ne syntyvät yleensä, kun Gilbertin tautia sairastavalla henkilöllä on infektio tai hän kokee paljon stressiä.
Kuinka diagnoosi tehdään
Gilbertin oireyhtymää ei ole helppo diagnosoida, koska sillä ei yleensä ole oireita ja keltaisuus voidaan usein tulkita merkiksi anemiasta. Lisäksi tämä sairaus, iästä riippumatta, pyrkii ilmenemään vain stressin, voimakkaiden fyysisten harjoitusten, pitkittyneen paaston, naisten kuumeisten sairauksien tai kuukautisten aikana.
Diagnoosi tehdään muiden maksan toimintahäiriöiden syiden ja siten maksan toimintakokeiden, kuten TGO- tai ALT-, TGP- tai AST-testien, ja bilirubiinitasojen poissulkemiseksi virtsakokeiden lisäksi urobilinogeenipitoisuuden arvioimiseksi, täydellinen verenkuva ja tuloksesta riippuen molekyylitesti taudista vastuussa olevan mutaation etsimiseksi. Katso mitkä testit arvioivat maksa.
Normaalisti maksan toimintakokeiden tulokset ihmisillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, ovat normaaleja, lukuun ottamatta epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta, joka on yli 2,5 mg / dl, kun normaali on välillä 0,2 - 0,7 mg / dl. Ymmärrä, mikä on suora ja epäsuora bilirubiini.
Hepatologin pyytämien tutkimusten lisäksi arvioidaan myös henkilön fyysiset piirteet sukututkimuksen lisäksi, koska kyseessä on geneettinen ja perinnöllinen sairaus.
Kuinka hoito tehdään
Tätä oireyhtymää ei ole spesifinen hoito, mutta jotkin varotoimet ovat välttämättömiä, koska jotkut muiden tautien torjunnassa käytettävät lääkkeet eivät välttämättä metaboloidu maksassa, koska niillä on heikentynyt näiden lääkkeiden metaboliasta vastaavan entsyymin aktiivisuus, kuten esimerkiksi irinotekaani ja indinaviiri, jotka ovat vastaavasti syöpää ja vasta-aineita.
Alkoholijuomia ei myöskään suositella Gilbertin oireyhtymää sairastaville, koska ne voivat olla pysyviä maksavaurioita ja johtaa oireyhtymän etenemiseen ja vakavampien sairauksien esiintymiseen.