Pfeifferin oireyhtymä: mikä se on, tyypit, diagnoosi ja hoito

Sisältö

• Pfeifferin oireyhtymän tyypit
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoito on

Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jota esiintyy, kun pään muodostavat luut yhdistyvät odotettua aikaisemmin raskauden ensimmäisinä viikkoina, mikä johtaa pään ja kasvojen epämuodostumien kehittymiseen. Lisäksi toinen tämän oireyhtymän ominaisuus on vauvan pikkusormien ja varpaiden välinen liitos.

Sen syyt ovat geneettisiä, eikä äiti tai isä ole tehnyt mitään raskauden aikana, mikä voisi aiheuttaa tämän oireyhtymän, mutta on tutkimuksia, jotka viittaavat siihen, että kun vanhemmat tulivat raskaaksi 40 vuoden iän jälkeen, tämän taudin mahdollisuudet ovat suuremmat.

Pfeifferin oireyhtymän tyypit

Tämä tauti voidaan luokitella sen vakavuuden mukaan ja se voi olla:

• Tyyppi 1: Se on taudin lievin muoto ja tapahtuu, kun kallon luut ovat liittyneet, posket ovat uppoaneet ja sormissa tai varpaissa on muutoksia, mutta yleensä vauva kehittyy normaalisti ja älykkyytensä säilyy, vaikka saattaa olla kuuroutta ja vesipää.
• Tyyppi 2: Pää on apilan muotoinen, ja komplikaatioita esiintyy keskushermostossa silmien, sormien ja elinten muodostumisen lisäksi. Tällöin vauvalla on fuusio käsivarsien ja jalkojen luiden välillä, minkä vuoksi hänellä ei voi olla tarkasti määriteltyjä kyynärpäitä ja polvia, ja siihen liittyy yleensä henkistä hidastumista.
• Tyyppi 3: Sillä on samat ominaisuudet kuin tyypillä 2, mutta pää ei ole apilan muotoinen.

Ainoastaan ​​tyypin 1 syntyneet vauvat selviävät todennäköisemmin, vaikka koko elämän ajan tarvitaan useita leikkauksia, kun taas tyypit 2 ja 3 ovat vakavampia eivätkä yleensä selviydy syntymän jälkeen.

Kuinka diagnoosi tehdään

Diagnoosi tehdään yleensä pian syntymän jälkeen tarkkailemalla kaikkia vauvan ominaisuuksia. Kuitenkin ultraäänen aikana synnytyslääkäri voi ilmoittaa, että vauvalla on oireyhtymä, jotta vanhemmat voivat valmistautua. On harvinaista, että synnytyslääkäri ilmoittaa, että se on Pfeifferin oireyhtymä, koska on olemassa muita oireyhtymiä, joilla voi olla samanlaisia ​​ominaisuuksia, kuten Apertin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä.

Pfeifferin oireyhtymän pääominaisuudet ovat kallon muodostavien luiden fuusio ja sormien ja varpaiden muutokset, jotka voivat ilmetä:

• Soikea tai epäsymmetrinen pään muoto 3-lehtisen apilan muodossa;
• Pieni litteä nenä;
• Hengitysteiden tukkeutuminen;
• Silmät voivat olla hyvin näkyviä ja leveitä toisistaan;
• Peukalot erittäin paksut ja kääntyneet sisäänpäin;
• Isot varpaat kaukana muista;
• Varpaat ovat liittyneet toisiinsa ohuen kalvon läpi;
• Suurentuneista silmistä, niiden asennosta ja lisääntyneestä silmänpaineesta voi olla sokeutta;
• Korvakäytävän epämuodostumista voi johtua kuurous;
• Saattaa olla henkistä hidastumista;
• Voi olla vesipää.

Vanhemmilla, joilla on ollut tällainen vauva, voi olla muita lapsia, joilla on sama oireyhtymä, ja tästä syystä on suositeltavaa mennä geneettiseen neuvontaan saadaksesi lisätietoja ja tietää mahdollisuudet saada terveellinen vauva.

Kuinka hoito on

Pfeifferin oireyhtymän hoidon tulisi alkaa syntymän jälkeen joillakin leikkauksilla, jotka voivat auttaa vauvaa kehittymään paremmin ja estämään näön tai kuulon menetyksen, jos siihen on vielä aikaa. Yleensä vauva, jolla on tämä oireyhtymä, käy läpi useita leikkauksia kalloon, kasvoihin ja leukaan aivojen purkamiseksi, kallon uudistamiseksi, silmien paremmin sijoittamiseksi, sormien erottamiseksi ja pureskelun parantamiseksi.

Ensimmäisenä elinvuotena on suositeltavaa tehdä leikkaus kallon ompeleiden avaamiseksi, jotta aivot kasvavat edelleen normaalisti ilman, että pään luut puristavat niitä. Jos vauvalla on hyvin näkyvät silmät, voidaan tehdä joitain leikkauksia kiertoradan koon korjaamiseksi näön säilyttämiseksi.

Ennen kuin lapsi on 2-vuotias, lääkäri voi ehdottaa, että hammas arvioitaisiin mahdollisen leikkauksen tai ruokinnan kannalta välttämättömien hampaiden kohdistuslaitteiden käytön varalta.