Schinzel-Giedionin oireyhtymä

Sisältö

• Schinzel-Giedionin oireyhtymän oireet
• Kuinka hoitaa Schinzel-Giedionin oireyhtymä

Schinzel-Giedionin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa luuston epämuodostumia, muutoksia kasvoissa, virtsateiden tukkeutumista ja vauvan vakavia kehitysviiveitä.

Yleensä Schinzel-Giedionin oireyhtymä ei ole perinnöllinen, ja siksi se voi ilmetä perheissä, joilla ei ole ollut tautia.

THE Schinzel-Giedionin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta leikkauksia voidaan tehdä joidenkin epämuodostumien korjaamiseksi ja vauvan elämänlaadun parantamiseksi, mutta elinajanodote on pieni.

Schinzel-Giedionin oireyhtymän oireet

Schinzel-Giedionin oireyhtymän oireita ovat:

• Kapea kasvot, joilla on suuri otsa;
• Suu ja kieli normaalia suuremmat;
• Liialliset vartalokarvat;
• Neurologiset ongelmat, kuten näköhäiriöt, kohtaukset tai kuurous;
• Vakavat muutokset sydämessä, munuaisissa tai sukupuolielimissä.

Nämä oireet tunnistetaan yleensä pian syntymän jälkeen, ja siksi vauva saattaa joutua sairaalaan oireiden hoitamiseksi ennen synnytystä synnytyssairaalasta.

Taudin tyypillisten oireiden lisäksi vauvoilla, joilla on Schinzel-Giedionin oireyhtymä, on myös progressiivinen neurologinen rappeutuminen, lisääntynyt kasvainten riski ja toistuvat hengitystieinfektiot, kuten keuhkokuume.

Kuinka hoitaa Schinzel-Giedionin oireyhtymä

Schinzel-Giedionin oireyhtymän parantamiseksi ei ole erityistä hoitoa, mutta joitain hoitoja, erityisesti leikkausta, voidaan käyttää taudin aiheuttamien epämuodostumien korjaamiseen ja parantamaan vauvan elämänlaatua.