Hemofiliaoireet, miten diagnoosi on ja yleiset epäilyt

Sisältö

• Hemofiliatyypit
• Hemofilian oireet
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Yleisiä kysymyksiä hemofiliasta
• 1. Onko hemofilia yleisempää miehillä?
• 2. Onko hemofilia aina perinnöllinen?
• 3. Onko hemofilia tarttuvaa?
• 4. Voiko hemofiliapotilas elää normaalia elämää?
• 5. Kenellä on hemofilia, voi ottaa ibuprofeenia?
• 6. Voiko hemofiliaa sairastava henkilö saada tatuointeja tai leikkauksen?

Hemofilia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, toisin sanoen se siirtyy vanhemmilta lapsille, jolle on ominaista pitkäaikainen verenvuoto hyytymisen kannalta välttämättömien veren VIII tekijöiden ja IX: n puutteen tai vähentyneen aktiivisuuden vuoksi.

Siten, kun näihin entsyymeihin liittyy muutoksia, on mahdollista, että esiintyy verenvuotoja, jotka voivat olla sisäisiä, esimerkiksi vuotavat ikenet, nenä, virtsa tai ulosteet tai mustelmia kehossa.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, hemofilialla on hoito, joka tehdään jaksoittaisilla injektioilla kehossa puuttuvalla hyytymistekijällä verenvuodon estämiseksi tai aina, kun verenvuoto on korjattava nopeasti. Ymmärrä, kuinka hemofilian hoidon tulisi olla.

Hemofiliatyypit

Hemofilia voi tapahtua kahdella tavalla, jotka huolimatta samanlaisista oireista johtuvat erilaisten veren komponenttien puutteesta:

• Hemofilia A:se on yleisin hemofiliatyyppi, jolle on tunnusomaista hyytymistekijä VIII: n puute;
• Hemofilia B:se aiheuttaa muutoksia hyytymistekijä IX: n tuotannossa, ja se tunnetaan myös joulutaudina.

Hyytymistekijät ovat veressä olevia proteiineja, jotka aktivoituvat aina, kun verisuoni repeytyy, jolloin verenvuoto pysyy paikallaan. Siksi hemofiliapotilaat kärsivät verenvuodosta, jonka hallitseminen vie paljon kauemmin.

Muissa hyytymistekijöissä on puutteita, jotka myös aiheuttavat verenvuotoa ja jotka voidaan sekoittaa hemofiliaan, kuten tekijä XI: n puutos, joka tunnetaan yleisesti nimellä tyypin C hemofilia, mutta joka eroaa geneettisen muutoksen tyypistä ja siirtomuodosta.

Hemofilian oireet

Hemofilian oireet voidaan tunnistaa logona vauvan ensimmäisinä elinvuosina, mutta ne voidaan tunnistaa myös murrosiässä, murrosiässä tai aikuisuudessa, varsinkin tapauksissa, joissa hemofilia liittyy hyytymistekijöiden vähentyneeseen aktiivisuuteen. Siten tärkeimmät merkit ja oireet, jotka voivat viitata hemofiliaan, ovat:

• Violettien täplien esiintyminen iholla;
• Turvotus ja kipu nivelissä;
• Spontaani verenvuoto ilman näkyvää syytä, kuten esimerkiksi ikenissä tai nenässä;
• Verenvuoto ensimmäisten hampaiden syntymän aikana;
• Verenvuoto vaikea pysäyttää yksinkertaisen leikkauksen tai leikkauksen jälkeen;
• Haavat, joiden parantuminen kestää kauan;
• Liialliset ja pitkittyneet kuukautiset.

Mitä vakavampi hemofiliatyyppi on, sitä suurempi on oireiden määrä ja mitä nopeammin ne ilmenevät, joten vakava hemofilia havaitaan yleensä vauvasta ensimmäisten elinkuukausien aikana, kun taas kohtalaista hemofiliaa epäillään yleensä noin 5-vuotiaana, tai kun lapsi alkaa kävellä ja leikkiä.

Lievä hemofilia voidaan toisaalta havaita vain aikuisuudessa, kun henkilö kärsii voimakkaan iskun tai sellaisten toimenpiteiden jälkeen, kuten hampaanpoisto, jossa verenvuoto havaitaan normaalia korkeammalla.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Hemofilian diagnoosi tehdään hematologin arvioinnin jälkeen, joka pyytää testejä, jotka arvioivat veren hyytymiskyvyn, kuten hyytymisaika, joka tarkistaa veren hyytymisen muodostumiseen kuluvan ajan ja tekijöiden läsnäolon mittaamisen hyytyminen ja niiden veritasot.

Hyytymistekijät ovat välttämättömiä veriproteiineja, jotka tulevat esiin verenvuodon yhteydessä, jotta se pysähtyy. Näiden tekijöiden puuttuminen aiheuttaa taudin, kuten tyypin A hemofiliassa, joka johtuu tekijä VIII: n puuttumisesta tai vähenemisestä, tai tyypin B hemofiliasta, jossa tekijä IX on puutteellinen. Ymmärrä, miten hyytyminen toimii.

Yleisiä kysymyksiä hemofiliasta

Joitakin yleisiä kysymyksiä hemofiliasta ovat:

1. Onko hemofilia yleisempää miehillä?

Hemofiliapuutteisia hyytymistekijöitä esiintyy X-kromosomissa, joka on ainutlaatuinen miehillä ja kaksinkertainen naisilla. Taudin saamiseksi miehen on siis saatava vain yksi sairastettu X-kromosomi äidiltä, ​​kun taas naiselle sairauden kehittymiseksi on saatava kaksi sairastunutta kromosomia, ja siksi tauti on yleisempi miehet.

Jos naisella on vain yksi sairastunut X-kromosomi, joka on peritty kummaltakin vanhemmalta, hän on kantaja, mutta ei kehitä tautia, koska toinen X-kromosomi kompensoi vammaisuuden, mutta hänellä on 25% mahdollisuus saada lapsi tämän taudin kanssa.

2. Onko hemofilia aina perinnöllinen?

Noin 30 prosentissa hemofiliatapauksista ei ole tautia suvussa, mikä voi johtua spontaanista geneettisestä mutaatiosta henkilön DNA: ssa. Tässä tapauksessa katsotaan, että henkilö on hankkinut hemofilian, mutta että hän voi edelleen välittää taudin lapsilleen, aivan kuten kukaan muu, jolla on hemofilia.

3. Onko hemofilia tarttuvaa?

Hemofilia ei ole tarttuvaa, vaikka se olisi suorassa kosketuksessa kantajan veren tai jopa verensiirron kanssa, koska tämä ei häiritse jokaisen ihmisen veren muodostumista luuytimen kautta.

4. Voiko hemofiliapotilas elää normaalia elämää?

Kun otetaan ennaltaehkäisevä hoito ja hyytymistekijät korvataan, hemofiliaa sairastavalla henkilöllä voi olla normaali elämä, mukaan lukien urheileminen.

Hoito onnettomuuksien ehkäisemiseksi voidaan suorittaa verenvuodon yhteydessä hyytymistekijöiden injektiolla, mikä helpottaa veren hyytymistä ja estää vakavan verenvuodon, ja se tehdään hematologin ohjauksen mukaisesti.

Lisäksi aina, kun henkilö aikoo tehdä jonkinlaisen kirurgisen toimenpiteen, mukaan lukien esimerkiksi hammasuutteet ja täytteet, on tarpeen antaa annoksia ennaltaehkäisyyn.

5. Kenellä on hemofilia, voi ottaa ibuprofeenia?

Lääkkeitä, kuten Ibuprofeenia tai joiden koostumuksessa on asetyylisalisyylihappoa, ei pidä syödä hemofiliaan diagnosoiduilla ihmisillä, koska nämä lääkkeet voivat häiritä veren hyytymistä ja suosia verenvuodon esiintymistä, vaikka hyytymistekijä olisi sovellettu.

6. Voiko hemofiliaa sairastava henkilö saada tatuointeja tai leikkauksen?

Henkilö, jolla on diagnosoitu hemofilia tyypistä ja vakavuudesta riippumatta, voi saada tatuointeja tai kirurgisia toimenpiteitä, mutta suositus on kuitenkin välittää sairautesi ammattilaiselle ja antaa hyytymistekijä ennen toimenpidettä välttäen esimerkiksi suurta verenvuotoa.

Lisäksi tatuointien yhteydessä jotkut hemofiliapotilaat ilmoittivat, että parantumisprosessi ja kipu toimenpiteen jälkeen olivat vähemmän, kun he käyttivät tekijää ennen tatuointia. On myös tärkeää etsiä laitosta, jonka ANVISA laillistaa, puhdas ja steriileillä ja puhtailla materiaaleilla, välttäen komplikaatioiden riskiä.