Nemaliinin myopatian hoito

Sisältö

• Nemaliinimyopatian oireet
• Merkkejä nemaliinimyopatian paranemisesta
• Merkit nemaliinin myopatian pahenemisesta

Nemaliinimyopatian hoitoa tulisi ohjata lastenlääkärin, vauvan ja lapsen tapauksessa, tai ortopedin, aikuisen tapauksessa, ei tehdä taudin parantamiseksi, vaan oireiden lievittämiseksi ja hoitamiseksi parantamalla elämänlaatu.

Yleensä hoito aloitetaan fysioterapiaistunnoilla heikentyneiden lihasten vahvistamiseksi suorittamalla fysioterapeutin mukauttamia erityisiä harjoituksia.

Lisäksi ja riippuen oireista, joita saattaa ilmetä, hoito voidaan tehdä myös:

• CPAP: n käyttö: se on laite, jossa on maski, jota käytetään kohtalaisissa ja vaikeissa tapauksissa hengityksen helpottamiseksi, etenkin unen aikana. Lisätietoja: CPAP;
• Pyörätuolin käyttö: se on välttämätöntä, jos kyseessä on nemaliininen myopatia, joka aiheuttaa kävelyvaikeuksia jalkojen lihasten heikkouden vuoksi;
• Gastrostomiaputken sijoittaminen: se koostuu pienestä putkesta, joka on asetettu suoraan vatsaan ja joka mahdollistaa ruokinnan vaikeimmissa tapauksissa;
• Antibioottien saanti: niitä käytetään joissakin tapauksissa hengitystieinfektioiden, kuten keuhkokuumeen, hoitoon, joita esiintyy usein myopatian aiheuttamien hengitysvaikeuksien takia.

Vakavimmissa tapauksissa saattaa olla tarpeen jäädä sairaalaan asianmukaisen hoidon tekemiseksi ja välttää vakavia komplikaatioita, kuten hengityksen pysähtyminen, jotka vaarantavat potilaan elämän.

Nemaliinimyopatian oireet

Nemaliinimyopatian tärkeimpiä oireita ovat:

• Lihasheikkous, erityisesti käsivarsissa ja jaloissa;
• Hengitysvaikeudet tai nielemisvaikeudet;
• Kehityksen viivästykset;
• Vaikeus kävellä.

Näiden oireiden lisäksi on tavallista, että esiintyy joitain piirteitä, kuten ohut kasvot, kapea runko, suu auki, ontto jalka, syvä rinta ja skolioosin tai osteoporoosin kehittyminen.

Oireet ilmaantuvat yleensä pian syntymän jälkeen, koska se on geneettinen sairaus, mutta joissakin tapauksissa ensimmäiset oireet voivat kehittyä vasta varhaisessa aikuisiässä.

THE nemalitisen myopatian diagnoosi se tehdään lihasbiopsian avulla, kun epäillään sairauden oireita, varsinkin kun kehitysviiveet ja jatkuva lihasheikkous ilmenevät.

Merkkejä nemaliinimyopatian paranemisesta

Nemaliinimyopatiassa ei ole merkkejä parantumisesta, koska tauti ei parane. Oireita voidaan kuitenkin korjata hoidolla, mikä parantaa elämänlaatua.

Merkit nemaliinin myopatian pahenemisesta

Nemaliinin myopatian pahenemisen merkit liittyvät komplikaatioihin, kuten infektioihin ja hengityksen pysähtymiseen, ja siksi niihin sisältyy kuumetta yli 38 ºC, lisääntynyttä hengitysvaikeutta, matalaa hengitystä, sinertäviä sormia ja kasvoja.