Erilaisten selkärangan lihasten atrofioiden hajottaminen

Sisältö

• Mikä aiheuttaa SMA: n?
• Tyyppi 1 SMA
• Kun oireet alkavat
• Oireet
• Näkymät
• Tyyppi 2 SMA
• Kun oireet alkavat
• Oireet
• Näkymät
• Tyyppi 3 SMA
• Kun oireet alkavat
• Oireet
• Näkymät
• Tyyppi 4 SMA
• Kun oireet alkavat
• Oireet
• Näkymät
• Harvinaiset SMA-tyypit
• Nouto

Selkäydinlihaksen atrofia (SMA) on geneettinen tila, joka vaikuttaa 1 000 000 - 10 000 ihmiseen. Se heikentää ihmisen kykyä hallita lihasten liikkeitä. Vaikka kaikilla SMA: lla on geenimutaatio, taudin puhkeaminen, oireet ja eteneminen vaihtelevat huomattavasti.

Tästä syystä SMA jaetaan usein neljään tyyppiin. Muut harvinaiset SMA-muodot johtuvat erilaisista geenimutaatioista.

Lue lisää oppiaksesi erilaisista SMA-tyypeistä.

Mikä aiheuttaa SMA: n?

Kaikki neljä SMA-tyyppiä johtuvat SMN-proteiinin puutteesta, joka tarkoittaa "motorisen neuronin eloonjäämistä". Motoriset neuronit ovat selkäytimen hermosoluja, jotka ovat vastuussa signaalien lähettämisestä lihaksillemme.

Kun mutaatio (virhe) tapahtuu molemmissa kopioissa SMN1 geeni (yksi kummassakin kromosomin 5 kopiossasi), se johtaa SMN-proteiinin puutteeseen. Jos SMN-proteiinia tuotetaan vähän tai ei ollenkaan, se johtaa motoristen toimintojen ongelmiin.

Geenit että naapuri SMN1, olla nimeltään SMN2 geenit, ovat rakenteeltaan samanlaisia ​​kuin SMN1 geenit. Ne voivat joskus auttaa kompensoimaan SMN-proteiinin puutetta, mutta niiden määrää SMN2 geenit vaihtelevat henkilöstä toiseen. Joten SMA-tyyppi riippuu siitä, kuinka monta SMN2 geenien ihmisen on autettava korvaamaan niiden SMN1 geenimutaatio. Jos henkilöllä, jolla on kromosomiin 5 liittyvä SMA, on enemmän kopioita SMN2 geeni, ne voivat tuottaa enemmän toimivaa SMN-proteiinia. Vastineeksi heidän SMA: nsa on lempeämpi myöhemmällä alkamisella kuin jollakin, jolla on vähemmän kopioita SMN2 geeni.

Tyyppi 1 SMA

Tyypin 1 SMA: ta kutsutaan myös infantiiliksi alkaneeksi SMA: ksi tai Werdnig-Hoffmannin taudiksi. Yleensä tämä tyyppi johtuu siitä, että sinulla on vain kaksi kopiota SMN2 geeni, yksi kussakin kromosomissa 5. Yli puolet uusista SMA-diagnooseista on tyypin 1.

Kun oireet alkavat

Vauvat, joilla on tyypin 1 SMA, alkavat oireita kuuden ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen.

Oireet

Tyypin 1 SMA: n oireita ovat:

• heikot, levykkeet kädet ja jalat (hypotonia)
• heikko itku
• liikkumis-, nielemis- ja hengitysvaikeudet
• kyvyttömyys nostaa päätä tai istua ilman tukea

Näkymät

Vauvat, joilla on tyypin 1 SMA, eivät yleensä selviytyneet yli kahden vuoden. Mutta uuden tekniikan ja tämän päivän kehityksen myötä tyypin 1 SMA-lapset voivat selviytyä useita vuosia.

Tyyppi 2 SMA

Tyypin 2 SMA: ta kutsutaan myös väli-SMA: ksi. Yleensä tyypin 2 SMA-potilailla on vähintään kolme SMN2 geenit.

Kun oireet alkavat

Tyypin 2 SMA: n oireet alkavat yleensä, kun vauva on 7-18 kuukauden ikäinen.

Oireet

Tyypin 2 SMA: n oireet ovat yleensä vähemmän vakavia kuin tyyppi 1. Niitä ovat:

• kyvyttömyys nousta yksin
• heikot kädet ja jalat
• vapinaa sormissa ja käsissä
• skolioosi (kaareva selkäranka)
• heikot hengityslihakset
• yskimisvaikeuksia

Näkymät

Tyypin 2 SMA saattaa lyhentää elinajanodotetta, mutta useimmat tyypin 2 SMA-potilaat elävät aikuisuuteen ja elävät pitkään. Tyypin 2 SMA-ihmisten on käytettävä pyörätuolia kiertäessään. He saattavat tarvita myös laitteita, jotka auttavat heitä hengittämään paremmin yöllä.

Tyyppi 3 SMA

Tyypin 3 SMA: ta voidaan kutsua myös myöhään alkavaksi SMA: ksi, lieväksi SMA: ksi tai Kugelberg-Welanderin taudiksi. Tämän tyyppisten SMA: n oireet ovat vaihtelevampia. Ihmisillä, joilla on tyypin 3 SMA, on yleensä neljä ja kahdeksan SMN2 geenit.

Kun oireet alkavat

Oireet alkavat 18 kuukauden iän jälkeen. Se diagnosoidaan yleensä 3-vuotiaana, mutta alkamisen tarkka ikä voi vaihdella. Jotkut ihmiset voivat alkaa kokea oireita vasta varhaisessa aikuisuudessa.

Oireet

Ihmiset, joilla on tyypin 3 SMA, voivat yleensä seistä ja kävellä yksin, mutta he saattavat menettää kykynsä kävellä iän myötä. Muita oireita ovat:

• vaikeuksia nousta istuma-asennoista
• tasapaino-ongelmat
• vaikeuksia nousta ylös tai juosta
• skolioosi

Näkymät

Tyypin 3 SMA ei yleensä muuta henkilön elinajanodotetta, mutta tämän tyyppiset ihmiset ovat vaarassa tulla ylipainoisiksi. Niiden luut voivat myös heikentyä ja murtua helposti.

Tyyppi 4 SMA

Tyypin 4 SMA: ta kutsutaan myös aikuisten SMA: ksi. Ihmisillä, joilla on tyypin 4 SMA, on neljä ja kahdeksan SMN2 geenejä, joten ne voivat tuottaa kohtuullisen määrän normaalia SMN-proteiinia. Tyyppi 4 on vähiten yleinen neljästä tyypistä.

Kun oireet alkavat

Tyypin 4 SMA: n oireet alkavat yleensä varhaisessa aikuisiässä, tyypillisesti 35 vuoden iän jälkeen.

Oireet

Tyypin 4 SMA voi vähitellen huonontua ajan myötä. Oireita ovat:

• heikkous käsissä ja jaloissa
• vaikeuksia kävellä
• ravistamalla ja nykimällä lihaksia

Näkymät

Tyypin 4 SMA ei muuta ihmisen elinajanodotetta, eikä hengitys- ja nielemisliikkeisiin käytettyjä lihaksia yleensä muuteta.

Harvinaiset SMA-tyypit

Tämäntyyppiset SMA ovat harvinaisia ​​ja johtuvat erilaisista geenimutaatioista kuin ne, jotka vaikuttavat SMN-proteiiniin.

• Selkärangan lihasatrofia, johon liittyy hengitysvaikeuksia (SMARD) on hyvin harvinainen SMA-muoto, jonka aiheuttaa geenimutaatio IGHMBP2. SMARD diagnosoidaan imeväisillä ja aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia.
• Kennedyn tauti tai selkärangan ja sipulien lihasatrofia (SBMA), on harvinainen SMA, joka yleensä vaikuttaa vain miehiin. Se alkaa usein 20–40-vuotiaiden välillä. Oireita ovat käsien vapina, lihaskrampit, raajojen heikkous ja nykiminen. Vaikka se voi myös aiheuttaa vaikeuksia kävellä myöhemmin elämässä, tämän tyyppinen SMA ei yleensä muuta elinajanodotetta.
• Distaalinen SMA on harvinainen muoto, jonka aiheuttavat mutaatiot yhdessä monista geeneistä, mukaan lukien UBA1, DYNC1H1ja GARS. Se vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin. Oireet alkavat yleensä murrosiässä, ja niihin sisältyy kouristuksia tai heikkoutta ja lihasten tuhlausta. Se ei vaikuta elinajanodotteeseen.

Nouto

Kromosomiin 5 liittyvää SMA: ta on neljä erilaista tyyppiä, jotka korreloivat suunnilleen oireiden alkamisiän kanssa. Tyyppi riippuu niiden määrästä SMN2 geenien henkilön on autettava kompensoimaan mutaatio SMN1 geeni. Yleensä aikaisempi puhkeamisen ikä tarkoittaa vähemmän kopioita SMN2 ja suurempi vaikutus moottorin toimintaan.

Tyypin 1 SMA-lapsilla on tyypillisesti alhaisin toimintataso. Tyypit 2–4 aiheuttavat vähemmän vakavia oireita. On tärkeää huomata, että SMA ei vaikuta ihmisen aivoihin tai kykyyn oppia.

Muut harvinaiset SMA-muodot, mukaan lukien SMARD, SBMA ja distaalinen SMA, johtuvat erilaisista mutaatioista, joilla on täysin erilainen perintömalli. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja tietyn tyypin genetiikasta ja näkymistä.