Mikä on hemofilia A?

Sisältö

• Mikä aiheuttaa hemofilia A: n?
• Kuinka hemofilia A eroaa B: stä ja C: stä?
• Kuka on vaarassa?
• Mitkä ovat hemofilia A: n oireet?
• Vaikea hemofilia
• Kohtalainen hemofilia
• Lievä hemofilia
• Kuinka hemofilia A diagnosoidaan?
• Mitkä ovat hemofilia A: n komplikaatiot?
• Kuinka hemofilia A hoidetaan?
• Lievä hemofilia A
• Vaikea hemofilia A
• Mikä on näkymät?

Hemofilia A on tyypillisimmin geneettinen verenvuotohäiriö, jonka aiheuttaa hyytymistekijä VIII: sta puuttuva tai puutteellinen hyytymisproteiini. Sitä kutsutaan myös klassiseksi hemofiliaksi tai tekijä VIII: n puutokseksi. Harvoissa tapauksissa sitä ei peri, vaan sen aiheuttaa epänormaali immuunireaktio kehossasi.

A-hemofiliapotilaat vuotavat verenvuotoa ja mustelmia helposti, ja heidän verensä kestää pitkään hyytymien muodostumiseen. Hemofilia A on harvinainen, vakava tila, jolla ei ole parannuskeinoa, mutta joka on hoidettavissa.

Lue lisää saadaksesi paremman käsityksen tästä verenvuotohäiriöstä, mukaan lukien syyt, riskitekijät, oireet ja mahdolliset komplikaatiot.

Mikä aiheuttaa hemofilia A: n?

Hemofilia A on useimmiten geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se johtuu tietyn geenin muutoksista (mutaatioista). Kun tämä mutaatio on peritty, se siirtyy vanhemmilta lapsille.

Spesifinen geenimutaatio, joka aiheuttaa hemofilia A: n, johtaa hyytymistekijä VIII: n puutteeseen. Kehosi käyttää erilaisia ​​hyytymistekijöitä auttaakseen hyytymiä haavaan tai vammaan.

Hyytymä on geelimäinen aine, joka koostuu kehosi elementeistä, joita kutsutaan verihiutaleiksi ja fibriiniksi. Hyytymät auttavat pysäyttämään verenvuodon loukkaantumisesta tai leikkauksesta ja antavat sen parantua. Ilman riittävää tekijää VIII verenvuoto pidentyy.

Harvemmin hemofilia A esiintyy satunnaisesti henkilöllä, jolla ei ole aikaisempaa häiriötä suvussa. Tätä kutsutaan hankituksi hemofiliaksi A.Se johtuu tyypillisesti ihmisen immuunijärjestelmästä, joka tekee väärin vasta-aineita, jotka hyökkäävät tekijä VIII: ta vastaan. Hankittu hemofilia on yleisempää 60-80-vuotiailla ja raskaana olevilla naisilla. Hankitun hemofilian on tiedetty korjaavan, toisin kuin peritty muoto.

Kuinka hemofilia A eroaa B: stä ja C: stä?

Hemofiliaa on kolme tyyppiä: A, B (tunnetaan myös nimellä joulutauti) ja C.

Hemofilia A: lla ja B: llä on hyvin samanlaisia ​​oireita, mutta ne johtuvat erilaisista geenimutaatioista. Hemofilia A johtuu hyytymistekijä VIII: n puutteesta. Hemofilia B johtuu tekijä IX: n puutteesta.

Toisaalta hemofilia C johtuu tekijä XI: n puutteesta. Suurimmalla osalla tämän tyyppistä hemofiliaa ei ole oireita eikä usein verenvuotoa niveliin ja lihaksiin.Pitkäaikainen verenvuoto tapahtuu yleensä vain loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen. Toisin kuin hemofilia A ja B, hemofilia C on yleisintä Ashkenazi-juutalaisilla, ja se vaikuttaa yhtä lailla sekä miehiin että naisiin.

Tekijä VIII ja IX eivät ole ainoat hyytymistekijät, joita kehosi tarvitsee hyytymien muodostamiseksi. Muita harvinaisia ​​verenvuotohäiriöitä voi esiintyä, kun tekijöistä I, II, V, VII, X, XII tai XIII on puutteita. Näiden muiden hyytymistekijöiden puutteet ovat kuitenkin erittäin harvinaisia, joten näistä häiriöistä ei tiedetä paljon.

Kaikkia kolmea hemofiliatyyppiä pidetään harvinaisina sairauksina, mutta hemofilia A on yleisin kolmesta.

Kuka on vaarassa?

Hemofilia on harvinaista - sitä esiintyy vain yhdellä 5000 syntymästä. Hemofiliaa esiintyy yhtäläisesti kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä.

Sitä kutsutaan X-sidokseksi tilaksi, koska mutaatio, joka aiheuttaa hemofilia A: n, löytyy X-kromosomista. Miehet määrittävät lapsen sukupuolikromosomit, antaen X- ja Y-kromosomin pojille. Joten naiset ovat XX ja urokset XY.

Kun isällä on hemofilia A, se sijaitsee hänen X-kromosomissa. Olettaen, että äiti ei ole häiriön kantaja tai että hänellä on häiriö, kukaan hänen poikistaan ​​ei peri sairautta, koska kaikilla hänen poikillaan on häneltä Y-kromosomi. Kaikki hänen tyttärensä ovat kuitenkin kantajia, koska he saivat tältä yhden hemofiliavaikutteisen X-kromosomin ja äidiltä koskemattoman X-kromosomin.

Naisilla, jotka ovat kantajia, on 50 prosentin mahdollisuus välittää mutaatio lapsilleen, koska yksi X-kromosomi vaikuttaa ja toinen ei. Jos hänen poikansa perivät sairastuneen X-kromosomin, heillä on sairaus, koska heidän ainoa X-kromosominsa on äidiltään. Kaikki tyttäret, jotka perivät tartunnan saaneen geenin äidiltään, ovat kantajia.

Ainoa tapa, jolla nainen voi kehittää hemofiliaa, on, jos isällä on hemofilia ja äidillä on myös kantaja tai sairaus. Nainen vaatii hemofilia-mutaatiota molemmissa X-kromosomeissa, jotta tilasta ilmenee merkkejä.

Mitkä ovat hemofilia A: n oireet?

A-hemofiliapotilaat vuotavat verta useammin ja pidempään kuin ihmiset, joilla ei ole tautia. Verenvuoto voi olla sisäinen, kuten nivelten tai lihasten sisällä, tai ulkoinen ja näkyvä, kuten leikkauksista. Verenvuotojen vakavuus riippuu siitä, kuinka paljon tekijää VIII henkilön veriplasmassa on. Vakavuusasteita on kolme:

Vaikea hemofilia

Noin 60 prosentilla A-hemofiliapotilaista on vakavia oireita. Vakavan hemofilian oireita ovat:

• verenvuoto loukkaantumisen jälkeen
• spontaani verenvuoto
• tiukat, turvonnut tai tuskalliset nivelet verenvuodosta nivelissä
• nenäverenvuoto
• voimakas verenvuoto pienestä leikkauksesta
• verta virtsassa
• verta ulosteessa
• suuret mustelmat
• vuotavat ikenet

Kohtalainen hemofilia

Noin 15 prosentilla A-hemofiliapotilaista on kohtalainen tapaus. Kohtalaisen hemofilia A: n oireet ovat samanlaisia ​​kuin vaikea hemofilia A, mutta ne ovat vähemmän vakavia ja esiintyvät harvemmin. Oireita ovat:

• pitkittynyt verenvuoto loukkaantumisten jälkeen
• spontaani verenvuoto ilman ilmeistä syytä
• mustelmat helposti
• nivelten jäykkyys tai kipu

Lievä hemofilia

Noin 25 prosenttia hemofilia A -tapauksista pidetään lievinä. Usein diagnoosi tehdään vasta vakavan vamman tai leikkauksen jälkeen. Oireita ovat:

• pitkittynyt verenvuoto vakavan vamman, trauman tai leikkauksen, kuten hampaanpoiston, jälkeen
• helppo mustelma ja verenvuoto
• epätavallinen verenvuoto

Kuinka hemofilia A diagnosoidaan?

Lääkäri tekee diagnoosin mittaamalla tekijä VIII -aktiivisuuden tason verinäytteessäsi.

Jos suvussa on ollut hemofilia tai äiti on tunnettu kantaja, diagnostiset testit voidaan tehdä raskauden aikana. Tätä kutsutaan synnytystä edeltäväksi diagnoosiksi.

Mitkä ovat hemofilia A: n komplikaatiot?

Toistuva ja liiallinen verenvuoto voi johtaa komplikaatioihin, varsinkin jos sitä ei hoideta. Nämä sisältävät:

• vaikea anemia
• nivelvaurio
• syvä sisäinen verenvuoto
• neurologiset oireet verenvuodosta aivoissa
• immuunireaktio hyytymistekijähoidolle

Luovutetun veren infuusioiden vastaanottaminen lisää myös infektioiden, kuten hepatiitin, riskiä. Luovutettu veri testataan kuitenkin nykyään perusteellisesti ennen verensiirtoa.

Kuinka hemofilia A hoidetaan?

Hemofilia A: lle ei ole parannuskeinoa, ja häiriötä sairastavat ihmiset tarvitsevat elinikäistä hoitoa. On suositeltavaa, että yksilöt saavat hoitoa erikoistuneessa hemofiliahoitokeskuksessa (HTC) aina kun mahdollista. Hoidon lisäksi HTC: t tarjoavat resursseja ja tukea.

Hoito sisältää puuttuvan hyytymistekijän korvaamisen verensiirroilla. Tekijä VIII voidaan saada verenluovutuksista, mutta se luodaan nyt yleensä keinotekoisesti laboratoriossa. Tätä kutsutaan rekombinantiksi tekijäksi VIII.

Hoidon tiheys riippuu häiriön vakavuudesta:

Lievä hemofilia A

Ne, joilla on lieviä hemofilia A -muotoja, saattavat tarvita korvaushoitoa vasta verenvuototapahtuman jälkeen. Tätä kutsutaan jaksolliseksi tai tarvittaessa hoidoksi. Desmopressiiniksi kutsutun hormonin (DDAVP) infuusiot voivat auttaa stimuloimaan kehoa vapauttamaan enemmän hyytymistekijöitä verenvuodon pysäyttämiseksi. Fibriinitiivisteinä tunnettuja lääkkeitä voidaan levittää myös haavan alueelle parantumisen edistämiseksi.

Vaikea hemofilia A

Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia A, voivat saada ajoittain tekijä VIII -infuusioita estämään verenvuotoja ja komplikaatioita. Tätä kutsutaan ennaltaehkäiseväksi hoidoksi. Nämä potilaat voidaan myös kouluttaa antamaan infuusioita kotona. Vaikeat tapaukset saattavat tarvita fysioterapiaa nivelen verenvuodon aiheuttaman kivun lievittämiseksi. Vaikeissa tapauksissa tarvitaan leikkausta.

Mikä on näkymät?

Näkymät riippuvat siitä, saako joku asianmukaista hoitoa vai ei. Monet A-hemofiliaa sairastavat ihmiset kuolevat ennen aikuisuutta, jos he eivät saa riittävää hoitoa. Asianmukaisella hoidolla ennustetaan kuitenkin lähes normaali elinajanodote.