Polykystinen munuaissairaus

Polykystinen munuaissairaus (PKD) on munuaisten häiriö, joka siirtyy perheiden kautta. Tässä taudissa munuaisiin muodostuu monia kystat, mikä aiheuttaa niiden laajentumisen.

PKD siirtyy perheiden kautta (peritty). Kaksi perinnöllistä PKD-muotoa ovat autosomaalisesti hallitseva ja autosomaalinen resessiivinen.

PKD-potilailla on monia kystaklustereita munuaisissa. Mikä kystat muodostavat tarkalleen, ei tiedetä.

PKD liittyy seuraaviin olosuhteisiin:

• Aortan aneurysmat
• Aivojen aneurysmat
• Kystat maksassa, haimassa ja kiveksissä
• Paksusuolen divertikula

Jopa puolella PKD-potilaista on kystat maksassa.

PKD: n oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Vatsakipu tai arkuus
• Veri virtsassa
• Liiallinen virtsaaminen yöllä
• Reunakipu toisella tai molemmilla puolilla
• Uneliaisuus
• Nivelkipu
• Kynsien poikkeavuudet

Tutkimus voi osoittaa:

• Vatsan arkuus maksassa
• Suurentunut maksa
• Sydämen sivuääniä tai muita aortan tai mitraalin vajaatoiminnan merkkejä
• Korkea verenpaine
• Kasvu munuaisissa tai vatsassa

Suoritettavat testit sisältävät:

• Aivojen angiografia
• Täydellinen verenkuva (CBC) anemian tarkistamiseksi
• Maksakokeet (veri)
• Virtsanalyysi

Ihmiset, joilla on PKD: n henkilökohtainen tai sukututkimus ja joilla on päänsärkyä, tulisi testata sen selvittämiseksi, aiheuttavatko aivojen aneurysmat.

PKD ja kystat maksassa tai muissa elimissä voidaan löytää käyttämällä seuraavia testejä:

• Vatsan CT-skannaus
• Vatsan MRI-skannaus
• Vatsan ultraääni
• Laskimonsisäinen pyelogrammi (IVP)

Jos useammalla perheenjäsenelläsi on PKD, geneettiset testit voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko sinulla PKD-geeni.

Hoidon tavoitteena on hallita oireita ja estää komplikaatioita. Hoito voi sisältää:

• Verenpainelääkkeet
• Diureetit (vesipillerit)
• Vähäsuolainen ruokavalio

Kaikki virtsatieinfektiot tulee hoitaa nopeasti antibiooteilla.

Kystat, jotka ovat tuskallisia, tartunnan saaneita, verenvuotoja tai aiheuttavat tukoksen, voidaan joutua tyhjentämään. Kystoja on yleensä liian monta, jotta jokaisen kystan poistaminen on käytännöllistä.

Leikkaus yhden tai molempien munuaisten poistamiseksi voi olla tarpeen. Loppuvaiheen munuaissairauden hoidot voivat sisältää dialyysin tai munuaisensiirron.

Voit usein lievittää sairauden stressiä liittymällä tukiryhmään, jossa jäsenet jakavat yhteisiä kokemuksia ja ongelmia.

Tauti pahenee hitaasti. Lopulta se voi johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Se liittyy myös maksasairauteen, mukaan lukien maksasystien infektio.

Hoito voi lievittää oireita monien vuosien ajan.

PKD-potilaat, joilla ei ole muita sairauksia, voivat olla hyviä ehdokkaita munuaisensiirtoon.

PKD: n aiheuttamia terveysongelmia ovat:

• Anemia
• Kystien verenvuoto tai repeämä
• Pitkäaikainen (krooninen) munuaissairaus
• Loppuvaiheen munuaissairaus
• Korkea verenpaine
• Maksakystojen infektio
• Munuaiskiviä
• Maksan vajaatoiminta (lievä tai vaikea)
• Toistuvat virtsatieinfektiot

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

• Sinulla on PKD-oireita
• Sinulla on suvussa ollut PKD tai siihen liittyviä häiriöitä ja aiot saada lapsia (saatat haluta saada geneettistä neuvontaa)

Tällä hetkellä mikään hoito ei voi estää kystien muodostumista tai laajentumista.

Kystat - munuaiset; Munuaiset - monirakkulaiset; Autosomaalisesti hallitseva polysystinen munuaissairaus; ADPKD

• Munuais- ja maksakystat - TT-skannaus
• Maksan ja pernan kystat - TT-skannaus

Arnaout MA. Kystiset munuaissairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 118.

Torres VE, Harris PC. Kystiset munuaissairaudet. Julkaisussa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 45.