Neurofibromatoosi-1

Neurofibromatoosi-1 (NF1) on perinnöllinen häiriö, jossa hermokudoskasvaimet (neurofibromat) muodostuvat:

• Ihon ylempi ja alempi kerros
• Aivojen (kallon hermot) ja selkäytimen (selkäydinjuuren hermot) hermot

NF1 on perinnöllinen sairaus. Jos kummallakin vanhemmasta on NF1, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus sairauteen.

NF1 esiintyy myös perheissä, joilla ei ole ollut sairautta. Näissä tapauksissa se johtuu siittiön tai munasolujen uudesta geenimuutoksesta (mutaatiosta). NF1 johtuu neurofibromiiniksi kutsutun proteiinin geenin ongelmista.

NF aiheuttaa hermojen kudoksen kasvavan hallitsemattomasti. Tämä kasvu voi aiheuttaa paineita hermoille.

Jos kasvut ovat ihossa, voi olla kosmeettisia ongelmia. Jos kasvut ovat muissa hermoissa tai kehon osissa, ne voivat aiheuttaa kipua, vakavia hermovaurioita ja toiminnan menetystä alueella, johon hermo vaikuttaa. Tunne- tai liikkumisongelmia voi esiintyä riippuen siitä, mihin hermoihin se vaikuttaa.

Ehto voi olla hyvin erilainen henkilöstä toiseen, jopa saman perheen ihmisten keskuudessa, joilla on sama NF1-geenimuutos.

"Coffee-with-milk" (café au lait) -paikat ovat NF: n tunnusmerkki. Monilla terveillä ihmisillä on yksi tai kaksi pientä café au lait -paikkaa. Kuitenkin aikuisilla, joilla on kuusi tai useampia läpimitaltaan yli 1,5 cm (lapsilla 0,5 cm) olevia paikkoja, voi olla NF. Joillakin ihmisillä, joilla on sairaus, nämä paikat voivat olla ainoa oire.

Muita oireita voivat olla:

• Silmän kasvaimet, kuten optinen gliooma
• Kohtaukset
• Pisamia kainalossa tai nivusissa
• Suuret, pehmeät kasvaimet, joita kutsutaan plexiformisiksi neurofibromeiksi, joilla voi olla tumma väri ja jotka voivat levitä ihon pinnan alle
• Kipu (kärsivistä hermoista)
• Pienet, kumiset ihokasvaimet, joita kutsutaan nodulaarisiksi neurofibroomeiksi

NF1: tä hoitava terveydenhuollon tarjoaja diagnosoi tämän tilan. Palveluntarjoaja voi olla:

• Ihotautilääkäri
• Kehittyvä lastenlääkäri
• Geneetikko
• Neurologi

Diagnoosi tehdään todennäköisesti NF: n ainutlaatuisten oireiden ja oireiden perusteella.

Merkkejä ovat:

• Värilliset, koholla olevat pilkut (Lisch-kyhmyt) silmän värillisessä osassa (iiris)
• Säären taipuminen varhaislapsuudessa, mikä voi johtaa murtumiin
• Freckling kainaloissa, nivusissa tai rintojen alla naisilla
• Suuret kasvaimet ihon alla (plexiformiset neurofibromat), jotka voivat vaikuttaa ulkonäköön ja painostaa läheisiä hermoja tai elimiä
• Monet pehmeät kasvaimet iholla tai syvemmällä kehossa
• Lievä kognitiivinen heikkeneminen, huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriö (ADHD), oppimisvaikeudet

Testit voivat sisältää:

• NF1: tä tuntevan silmälääkärin silmätutkimus
• Geneettiset testit muutoksen (mutaation) löytämiseksi neurofibromiinigeenissä
• Aivojen tai muiden vaikutusalueiden MRI
• Muut komplikaatioiden testit

NF: lle ei ole erityistä hoitoa. Kasvaimet, jotka aiheuttavat kipua tai toiminnan menetystä, voidaan poistaa. Nopeasti kasvaneet kasvaimet on poistettava nopeasti, koska niistä voi tulla syöpä (pahanlaatuinen). Selumetinibi (Koselugo) on äskettäin hyväksytty käytettäväksi vaikeita kasvaimia sairastavilla lapsilla.

Jotkut oppimisvaikeuksista kärsivät lapset saattavat tarvita erityiskoulutusta.

Lisätietoja ja resursseja saat ottamalla yhteyttä Lasten kasvainsäätiöön osoitteessa www.ctf.org.

Jos komplikaatioita ei ole, NF-potilaiden elinajanodote on melkein normaali. Oikealla koulutuksella NF-potilaat voivat elää normaalia elämää.

Vaikka mielenterveyden heikkeneminen on yleensä lievää, NF1 on tunnettu syy huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriöön. Oppimisvaikeudet ovat yleinen ongelma.

Joitakin ihmisiä kohdellaan eri tavalla, koska heidän ihollaan on satoja kasvaimia.

NF-potilailla on suuremmat mahdollisuudet kehittää vakavia kasvaimia. Harvoissa tapauksissa nämä voivat lyhentää henkilön elinikää.

Komplikaatioita voivat olla:

• Huomiota alijäämän hyperaktiivisuushäiriö (ADHD)
• Optisen hermon kasvaimen aiheuttama sokeus (optinen gliooma)
• Rikko jalkaluissa, jotka eivät parane hyvin
• Syöpäkasvaimet
• Toiminnan menetys hermoissa, johon neurofibroma on painostanut pitkällä aikavälillä
• Korkea verenpaine johtuu feokromosytoomasta tai munuaisvaltimon ahtaumasta
• NF-kasvainten uusiutuminen
• Skolioosi tai selkärangan kaarevuus
• Kasvaimet kasvoissa, ihossa ja muilla altistetuilla alueilla

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Huomaat lapsesi iholla maitoa sisältäviä kahvipaloja tai muita tämän tilan oireita.
• Sinulla on sukututkimus NF: stä ja aiot saada lapsia tai haluat, että lapsesi tutkitaan.

Geneettistä neuvontaa suositellaan kaikille, joilla on NF: n sukututkimus.

Vuotuinen tarkistus tulisi suorittaa:

• Silmät
• Iho
• Takaisin
• Hermosto
• Verenpaineen seuranta

NF1; Von Recklinghausenin neurofibromatoosi

• Neurofibroma
• Neurofibromatoosi - jättiläinen cafe-au-lait -paikka

Friedman JM. Neurofibromatoosi 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2020. 1998 2. lokakuuta [Päivitetty 2019 6. kesäkuuta]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islamilainen kansanedustaja, Roach ES. Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A.Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 614.

Tsao H, Luo S.Hermofibromatoosi ja mukulaskleroosikompleksi. Julkaisussa: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, toim. Dermatologia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 61.