Osittainen androgeeniherkkyysoireyhtymä

Osittainen androgeeniherkkyysoireyhtymä (PAIS) on sairaus, jota esiintyy lapsilla, kun heidän ruumiinsa ei pysty vastaamaan oikealla tavalla miespuolisiin sukupuolihormoneihin (androgeeneihin). Testosteroni on miespuolinen sukupuolihormoni.

Tämä häiriö on eräänlainen androgeeniherkkyysoireyhtymä.

Ensimmäisten 2-3 kuukauden raskauden aikana kaikilla vauvoilla on samat sukupuolielimet. Kun vauva kasvaa kohdussa, uros- tai naispuoliset sukupuolielimet kehittyvät vanhempien sukupuolikromosomiparin mukaan. Se riippuu myös androgeenien tasoista. Vauvassa, jolla on XY-kromosomeja, kiveksissä muodostuu suuria määriä androgeeneja. Tämä vauva kehittää miesten sukupuolielimiä. Vauvassa, jolla on XX kromosomia, ei ole kiveksiä ja androgeenipitoisuudet ovat hyvin matalat. Tämä vauva kehittää naisten sukuelimiä. PAIS: ssa on muutos geenissä, joka auttaa kehoa tunnistamaan ja käyttämään mieshormoneja oikein. Tämä johtaa miesten sukupuolielinten kehitykseen liittyviin ongelmiin. Syntyessään vauvalla voi olla epäselvä sukuelin, mikä johtaa sekaannukseen vauvan sukupuolesta.

Oireyhtymä siirtyy perheiden kautta (peritty). Ihmiset, joilla on kaksi X-kromosomia, eivät vaikuta, jos vain yksi X-kromosomin kopio sisältää geneettisen mutaation. Miehillä, jotka perivät geenin äidiltään, on sairaus. On 50% mahdollisuus, että geenin omaavan äidin urospuoliseen lapseen vaikuttaa. Jokaisella naislapsella on 50% mahdollisuus kantaa geeni. Perhehistoria on tärkeä PAIS-riskitekijöiden määrittämisessä.

PAIS-potilailla voi olla sekä miesten että naisten fyysisiä ominaisuuksia. Näitä voivat olla:

• Poikkeavat urospuoliset sukupuolielimet, kuten virtsaputki peniksen alapuolella, pieni penis, pieni kivespussi (linja keskellä tai epätäydellisesti kiinni) tai laskeutumattomat kivekset.
• Rintojen kehitys miehillä murrosiän aikana. Vähentyneet vartalokarvat ja parta, mutta normaalit häpy- ja kainalokarvat.
• Seksuaalinen toimintahäiriö ja hedelmättömyys.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen.

Testit voivat sisältää:

• Verikokeet mies- ja naishormonitasojen tarkistamiseksi
• Geneettiset testit, kuten karyotyyppien määritys kromosomien tarkistamiseksi
• Siittiöiden määrä
• Kivesten biopsia
• Lantion ultraääni sen tarkistamiseksi, onko naisilla lisääntymiselimiä

PAIS-lapsille voidaan antaa sukupuoli sukupuolielinten epäselvyyden laajuudesta riippuen. Sukupuolten jakaminen on kuitenkin monimutkainen asia, ja sitä on harkittava huolellisesti. Mahdollisia PAIS-hoitoja ovat:

• Miehiksi nimetyille voidaan tehdä leikkaus rintojen vähentämiseksi, laskeutumattomien kivesten korjaamiseksi tai peniksen muotoilemiseksi. He voivat myös saada androgeenejä kasvojen kasvattamiseksi ja äänen syventämiseksi.
• Naisiksi nimitetyille voidaan tehdä leikkaus kivesten poistamiseksi ja sukupuolielinten muotoilemiseksi. Naishormoni estrogeeni annetaan sitten murrosiän aikana.

Seuraavat ryhmät voivat antaa lisätietoja PAIS: sta:

• Pohjois-Amerikan Intersex-seura - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH: n geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgeenit ovat tärkeimpiä kohdun varhaisessa kehityksessä. PAIS-potilailla voi olla normaali elinikä ja olla täysin terveitä, mutta heillä voi olla vaikeuksia tulla lapseksi. Vakavimmissa tapauksissa pojilla, joilla on ulommat naissukupuolet tai erittäin pieni penis, voi olla psykologisia tai emotionaalisia ongelmia.

PAIS-lapset ja heidän vanhempansa voivat hyötyä neuvonnasta ja hoidosta terveydenhuoltotiimiltä, ​​johon kuuluu erilaisia ​​asiantuntijoita.

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla, poikallasi tai miespuolisella perheenjäsenelläsi on hedelmättömyys tai puutteellinen miesten sukupuolielinten kehitys. Geneettistä testausta ja neuvontaa suositellaan, jos epäillään PAIS: ää.

Synnytystä edeltävä testaus on käytettävissä. Henkilöiden, joilla on PAIS-suvussa sukuhistoria, tulisi harkita geneettistä neuvontaa.

PAIS; Androgeeniherkkyysoireyhtymä - osittainen; Puutteellinen kivesten feminisaatio; Tyypin I sukuinen epätäydellinen miesten pseudohermaphroditismi; Lubs-oireyhtymä; Reifensteinin oireyhtymä; Rosewaterin oireyhtymä

• Miehen lisääntymisjärjestelmä

Achermann JC, Hughes IA. Sukupuolenkehityksen lasten häiriöt. Julkaisussa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Seksuaalisen erilaistumisen häiriöt. Julkaisussa: Gleason CA, Juul SE, toim. Averyn vastasyntyneen taudit. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 97.