Trisomia 13

Trisomy 13 (kutsutaan myös Pataun oireyhtymäksi) on geneettinen häiriö, jossa henkilöllä on 3 kopiota geneettisestä materiaalista kromosomista 13 tavallisten 2 kopion sijaan. Harvoin ylimääräinen materiaali voi kiinnittyä toiseen kromosomiin (translokaatio).

Trisomia 13 tapahtuu, kun ylimääräinen DNA kromosomista 13 ilmestyy joihinkin tai kaikkiin kehon soluihin.

• Trisomia 13: ylimääräisen (kolmannen) kromosomin 13 läsnäolo kaikissa soluissa.
• Mosaiikkitrisomia 13: ylimääräisen kromosomin 13 läsnäolo joissakin soluissa.
• Osittainen trisomia 13: ylimääräisen kromosomin 13 osan läsnäolo soluissa.

Lisämateriaali häiritsee normaalia kehitystä.

Trisomia 13 esiintyy noin yhdellä 10000 vastasyntyneestä. Useimpia tapauksia ei siirretä perheiden kautta (peritty). Sen sijaan trisomiaan 13 johtavat tapahtumat tapahtuvat joko siittiössä tai munassa, joka muodostaa sikiön.

Oireita ovat:

• Huuli tai kitalaki
• Puristetut kädet (ulkosormet sisäsormien päällä)
• Tiiviisti asetetut silmät - silmät voivat itse asiassa sulautua yhteen
• Vähentynyt lihasten sävy
• Ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktyly)
• Tyrät: napanuoran, nivus tyrän
• Reikä, halkeamia tai halkeamia iiriksessä (coloboma)
• Matalat korvat
• Älyvamma, vakava
• Päänahan viat (puuttuva iho)
• Kohtaukset
• Yksi kämmenen rypytys
• Luuston (raajan) poikkeavuudet
• Pienet silmät
• Pieni pää (mikrokefalia)
• Pieni alaleuka (micrognathia)
• Laskeutumaton kives (cryptorchidism)

Imeväisillä voi olla syntymän yhteydessä yksi napavaltimo. On usein merkkejä synnynnäisestä sydänsairaudesta, kuten:

• Sydämen epänormaali sijoitus rinnan oikealle puolelle vasemman sijasta
• Eteisvaipan vika
• Patentoitu ductus arteriosus
• Kammiovälivika

Ruoansulatuskanavan röntgenkuvat tai ultraääni voivat näyttää sisäelinten pyörimistä.

Pään MRI- tai CT-skannaus voi paljastaa ongelman aivojen rakenteessa. Ongelmaa kutsutaan holoprosenkefaliaksi. Se on aivojen kahden puolen yhdistäminen.

Kromosomitutkimukset osoittavat trisomia 13, trisomia 13-mosaiikkisuutta tai osittaista trisomia.

Trisomy 13: lle ei ole erityistä hoitoa. Hoito vaihtelee lapsittain ja riippuu erityisistä oireista.

Trisomia 13: n tukiryhmiä ovat:

• Trisomian 18, 13 ja siihen liittyvien häiriöiden tukiorganisaatio (SOFT): trisomy.org
• Toivo Trisomy 13 ja 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Yli 90% lapsista, joilla on trisomia 13, kuolee ensimmäisen vuoden aikana.

Komplikaatiot alkavat melkein välittömästi. Useimmilla lapsilla, joilla on trisomia 13, on synnynnäinen sydänsairaus.

Komplikaatioita voivat olla:

• Hengitysvaikeudet tai hengityksen puute (apnea)
• Kuurous
• Ruokintaongelmat
• Sydämen vajaatoiminta
• Kohtaukset
• Näköongelmat

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on lapsi trisomia 13 ja aiot saada toisen lapsen. Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään sairauden, sen perimisriskin ja kuinka hoitaa henkilöä.

Trisomy 13 voidaan diagnosoida ennen syntymää lapsivesisynteesillä lapsivesisolujen kromosomitutkimuksilla.

Tranomy 13 -transomian aiheuttamien imeväisten vanhemmilla tulisi olla geneettinen testaus ja neuvonta. Tämä voi auttaa heitä olemaan tietoisia mahdollisuudesta saada toinen sairaus.

Pataun oireyhtymä

• Polydactyly - lapsen käsi
• Syndaktisesti

Bacino CA, Lee B.Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.