Kuinka hoitaa sakraalinen ageneesi

Sisältö

• Sakraalisen ageneesin oireet

Hoito sakraaligeneesille, joka on epämuodostuma, joka aiheuttaa hermojen viivästyneen kehityksen selkäytimen loppuosassa, aloitetaan yleensä lapsuudessa ja vaihtelee lapsen oireiden ja epämuodostumien mukaan.

Yleensä sakraalinen ageneesi voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen, kun vauvalla on esimerkiksi muutoksia jaloissa tai peräaukon puuttuminen, mutta muissa tapauksissa ensimmäisten oireiden ilmaantuminen voi viedä muutaman kuukauden tai vuoden, joka voi sisältää toistuvia oireita virtsatieinfektiot, usein ummetus tai ulosteiden ja virtsankarkailu.

Joten eräisiin sakraaligeneesin yleisimmin käytettyihin hoitoihin kuuluvat:

• Ummetus, kuten Loperamidi, vähentää ulosteen inkontinenssin tiheyttä;
• Virtsankarkailun korjaustoimenpiteet, kuten solifenasiinisukkinaatti tai oksibutyniinihydrokloridi, virtsarakon rentouttamiseksi ja sulkijalihaksen vahvistamiseksi vähentämällä virtsankarkailuja;
• Fysioterapia vahvistaa lantion lihaksia ja estää inkontinenssi sekä vahvistaa jalkalihaksia, etenkin alaraajojen voiman ja arkuuden heikkenemisen yhteydessä;
• Leikkaus joidenkin epämuodostumien hoitamiseksi, kuten esimerkiksi peräaukon puuttumisen korjaamiseksi.

Lisäksi tapauksissa, joissa lapsella on viivästynyt jalkojen kehitys tai toiminnan puute, neurologi ja lastenlääkäri voivat neuvoa alaraajojen amputointia ensimmäisten elinvuosien aikana elämänlaadun parantamiseksi. Täten lapsi voi aikuisena sopeutua helposti tähän korkeuteen ja voi elää normaalia elämää.

Sakraalisen ageneesin oireet

Sakraalisen ageneesin tärkeimpiä oireita ovat:

• Jatkuva ummetus;
• Ulosteen tai virtsankarkailu;
• Toistuvat virtsatieinfektiot;
• Voiman menetys jaloissa;
• Halvaus tai kehityksen hidastuminen jaloissa.

Nämä oireet ilmaantuvat yleensä pian syntymän jälkeen, mutta joissakin tapauksissa voi kestää useita, kunnes ensimmäiset oireet ilmenevät tai kunnes tauti diagnosoidaan esimerkiksi rutiininomaisella röntgentutkimuksella.

Normaalisti sakraalinen ageneesi ei ole perinnöllinen, koska vaikka se on geneettinen ongelma, sitä ei siirretä vanhemmilta lapsille, ja siksi on yleistä, että tauti ilmaantuu silloinkin, kun sukututkimusta ei ole.