Mikä on Niemann-Pickin tauti, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• 1. Tyyppi A
• 2. Tyyppi B
• 3. Tyyppi C
• Mikä aiheuttaa Niemann-Pick-taudin
• Kuinka hoito tehdään

Niemann-Pick-tauti on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista makrofagien, jotka ovat organismin puolustuksesta vastuussa olevia verisoluja, kertyminen, täynnä lipidejä joissakin elimissä, kuten aivoissa, pernassa tai maksassa.

Tämä tauti liittyy pääasiassa sfingomyelinaasientsyymin puutteeseen, joka on vastuussa rasvan metaboloitumisesta solujen sisällä, mikä saa rasvan kertymään solujen sisään, mikä johtaa taudin oireisiin. Vaikuttavan elimen, entsyymipuutoksen vakavuuden ja merkkien ja oireiden iän mukaan Niemann-Pick-tauti voidaan luokitella joihinkin tyyppeihin, joista tärkeimmät ovat:

• Tyyppi A, jota kutsutaan myös akuutiksi neuropaattiseksi Niemann-Pick -taudiksi, mikä on vakavin tyyppi ja esiintyy yleensä ensimmäisinä elinkuukausina, mikä vähentää eloonjäämistä noin 4-5 vuoden ikään;
• Tyyppi B, jota kutsutaan myös sisäelinten Niemann-Pick-taudiksi, joka on vähemmän vakava tyyppi A, joka sallii eloonjäämisen aikuisuuteen.
• Tyyppi C, jota kutsutaan myös krooniseksi neuropaattiseksi Niemann-Pick -taudiksi, joka on yleisin tyyppi, joka normaalisti esiintyy lapsuudessa, mutta voi kehittyä missä tahansa iässä, ja se on entsyymivika, johon liittyy epänormaaleja kolesterolikerrostumia.

Niemann-Pickin taudille ei ole vieläkään parannuskeinoa, mutta on tärkeää käydä säännöllisesti lastenlääkäriin arvioidakseen, onko oireita, joita voidaan hoitaa lapsen elämänlaadun parantamiseksi.

Tärkeimmät oireet

Niemann-Pick-taudin oireet vaihtelevat taudin tyypin ja elinten mukaan, joten kullekin tyypille yleisimpiä oireita ovat:

1. Tyyppi A

Niemann-Pick-taudin tyypin A oireet ilmenevät yleensä 3--6 kuukauden ajan, ja niille on aluksi tyypillistä vatsan turvotus. Lisäksi voi olla vaikeuksia kasvaa ja lihoa, hengitysongelmia, jotka aiheuttavat toistuvia infektioita ja normaalia henkistä kehitystä 12 kuukauteen asti, mutta jotka sitten pahenevat.

2. Tyyppi B

Tyypin B oireet ovat hyvin samanlaisia ​​kuin tyypin A Niemann-Pick-taudin oireet, mutta ovat yleensä vähemmän vakavia ja voivat ilmetä esimerkiksi myöhemmässä lapsuudessa tai murrosiässä. Henkinen rappeuma on yleensä vähän tai ei lainkaan.

3. Tyyppi C

Tyypin C Niemann-Pick -taudin tärkeimmät oireet ovat:

• Vaikeudet koordinoida liikkeitä;
• Vatsan turvotus;
• Vaikeus siirtää silmäsi pystysuunnassa;
• Vähentynyt lihasvoima;
• Maksa- tai keuhko-ongelmat;
• Puhe- tai nielemisvaikeudet, jotka voivat pahentua ajan myötä;
• Kouristukset;
• Henkisen kapasiteetin asteittainen menetys.

Kun ilmenee oireita, jotka saattavat viitata tähän tautiin, tai kun perheessä on muita tapauksia, on tärkeää kysyä neurologilta tai yleislääkäriltä testejä diagnoosin loppuun saattamiseksi, kuten luuydintesti tai ihon biopsia, vahvistaaksesi taudin läsnäolo.

Mikä aiheuttaa Niemann-Pick-taudin

Niemann-Pick-tauti, tyyppi A ja tyyppi B, ilmenee, kun yhden tai useamman elimen soluilla ei ole sfingomyelinaasina tunnettua entsyymiä, joka on vastuussa solujen sisällä olevien rasvojen metaboloitumisesta. Siten, jos entsyymiä ei ole läsnä, rasva ei poistu ja kertyy soluun, mikä lopulta tuhoaa solun ja heikentää elimen toimintaa.

Tämän taudin tyyppi C tapahtuu, kun keho ei pysty metabolisoimaan kolesterolia ja muita rasvatyyppejä, mikä saa ne kertymään maksaan, pernaan ja aivoihin ja johtamaan oireiden ilmaantumiseen.

Kaikissa tapauksissa tauti johtuu geneettisestä muutoksesta, joka voi siirtyä vanhemmilta lapsille ja on siksi useammin saman perheen sisällä. Vaikka vanhemmilla ei ehkä ole tautia, jos molemmissa perheissä on tapauksia, on 25% mahdollisuus, että vauva syntyy Niemann-Pickin oireyhtymällä.

Kuinka hoito tehdään

Koska Niemann-Pickin taudille ei ole vieläkään parannuskeinoa, ei ole olemassa myöskään erityistä hoitomuotoa, ja siksi on tärkeää, että lääkäri seuraa säännöllisesti hoidettavien varhaisoireiden tunnistamista elämänlaadun parantamiseksi. .

Siten, jos on esimerkiksi nielemisvaikeuksia, voi olla välttämätöntä välttää erittäin kovia ja kiinteitä ruokia sekä käyttää gelatiinia nesteiden paksummaksi tekemiseksi. Jos kohtauksia esiintyy usein, lääkäri voi määrätä kouristuslääkkeitä, kuten Valproaattia tai klonatsepaamia.

Ainoa taudin muoto, jolla näyttää olevan lääkettä, joka voi viivästyttää sen kehitystä, on tyyppi C, koska tutkimukset osoittavat, että Zavesca-niminen miglustaatti-aine estää rasva-plakkien muodostumisen aivoissa.