Medullaarinen kystinen tauti

Sisältö

• MCKD-tyypit
• MCKD: n syitä
• MCKD: n oireet
• MCKD: n testaus ja diagnoosi
• Täydellinen verenkuva
• BUN-testi
• Virtsan kerääminen
• Veren kreatiniinitesti
• Virtsahappotesti
• Virtsanalyysi
• Kuvantamistestit
• Biopsia
• Kuinka MCKD: tä hoidetaan?
• MCKD: n pitkäaikaiset komplikaatiot
• Mitkä ovat MCKD: n näkymät?

Mikä on medullaarinen kystinen munuaissairaus?

Medullaarinen kystinen munuaissairaus (MCKD) on harvinainen tila, jossa pieniä, nestettä sisältäviä pusseja, joita kutsutaan kystiksi, muodostuu munuaisten keskelle. Arpia esiintyy myös munuaisten putkissa. Virtsa kulkee tubuluksissa munuaisesta ja virtsateiden kautta. Arpeutuminen aiheuttaa näiden tubulusten toimintahäiriön.

MCKD: n ymmärtämiseksi auttaa tuntemaan vähän munuaisistasi ja siitä, mitä he tekevät. Munuaiset ovat kaksi pavunmuotoista elintä, jotka ovat noin suljetun nyrkin kokoisia. Ne sijaitsevat selkärangan molemmilla puolilla, lähellä selän keskiosaa.

Munuaiset suodattavat ja puhdistavat veresi - päivittäin munuaisidesi läpi kulkee noin 200 litraa verta. Puhdas veri palaa verenkiertoon. Jätteet ja ylimääräinen neste muuttuvat virtsaksi. Virtsa lähetetään virtsarakon ja lopulta poistetaan kehosta.

MCKD: n aiheuttamat vahingot johtavat munuaisiin tuottamaan virtsaa, joka ei ole tarpeeksi keskittynyt. Toisin sanoen virtsasi on liian vetistä ja siinä ei ole asianmukaista jätemäärää. Tämän seurauksena pääset virtsaamaan tavallista enemmän nestettä (polyuria), kun kehosi yrittää päästä eroon kaikesta ylimääräisestä jätteestä. Ja kun munuaiset tuottavat liikaa virtsaa, vesi, natrium ja muut elintärkeät kemikaalit menetetään.

Ajan myötä MCKD voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

MCKD-tyypit

Nuorten nefronoftiisi (NPH) ja MCKD ovat hyvin läheisessä yhteydessä toisiinsa. Molemmat olosuhteet johtuvat samantyyppisistä munuaisvaurioista ja johtavat samoihin oireisiin.

Suurin ero on puhkeamisen ikä. NPH esiintyy yleensä 10-20-vuotiailla, kun taas MCKD on aikuisilla alkanut sairaus.

Lisäksi on kaksi MCKD: n osajoukkoa: tyyppi 2 (tyypillisesti 30–35-vuotiaita aikuisia) ja tyyppi 1 (tyypillisesti 60–65-vuotiaita aikuisia).

MCKD: n syitä

Sekä NPH että MCKD ovat autosomaalisesti hallitsevat geneettiset olosuhteet. Tämä tarkoittaa, että häiriö kehittyy vain geenin saamiseksi yhdeltä vanhemmalta. Jos vanhemmalla on geeni, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada se ja kehittää sairaus.

Alkamisajan lisäksi toinen suuri ero NPH: n ja MCKD: n välillä on se, että ne johtuvat erilaisista geneettisistä virheistä.

Vaikka keskitymme MCKD: hen täällä, suuri osa keskustelemastamme koskee myös NPH: ta.

MCKD: n oireet

MCKD: n oireet näyttävät monien muiden sairauksien oireilta, mikä vaikeuttaa diagnoosin tekemistä. Näitä oireita ovat:

• liiallinen virtsaaminen
• lisääntynyt virtsaamistiheys yöllä (nokturia)
• alhainen verenpaine
• heikkous
• suolahalut (lisääntyneen virtsaamisen aiheuttamasta liiallisesta natriumhäviöstä johtuen)

Taudin edetessä voi seurata munuaisten vajaatoiminta (tunnetaan myös nimellä loppuvaiheen munuaissairaus). Munuaisten vajaatoiminnan oireita voivat olla seuraavat:

• mustelmat tai verenvuoto
• helposti uupuva
• usein hikka
• päänsärky
• muutokset ihonvärissä (keltainen tai ruskea)
• ihon kutina
• lihasten kouristelua tai nykimistä
• pahoinvointi
• tunne menetys käsissä tai jaloissa
• veren oksentelu
• verinen uloste
• painonpudotus
• heikkous
• kohtaukset
• muutokset mielentilassa (sekavuus tai muuttunut valppaus)
• kooma

MCKD: n testaus ja diagnoosi

Jos sinulla on MCKD-oireita, lääkäri voi määrätä useita erilaisia ​​testejä diagnoosisi vahvistamiseksi. Veri- ja virtsakokeet ovat tärkeimpiä MCKD: n tunnistamisessa.

Täydellinen verenkuva

Täydellinen verenkuva tarkastelee punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden kokonaismäärääsi. Tämä testi etsii anemiaa ja infektion merkkejä.

BUN-testi

Veren ureatyppitestaus (BUN) etsii urean määrää, proteiinin hajoamistuotetta, joka on kohonnut, kun munuaiset eivät toimi kunnolla.

Virtsan kerääminen

24 tunnin virtsankeräys vahvistaa liiallisen virtsaamisen, dokumentoi elektrolyyttien määrän ja häviön sekä mittaa kreatiniinipuhdistuman. Kreatiniinipuhdistuma paljastaa, toimivatko munuaiset oikein.

Veren kreatiniinitesti

Veren kreatiniinitesti tehdään kreatiniinitasosi tarkistamiseksi. Kreatiniini on lihasten tuottama kemiallinen jätetuote, jonka munuaiset suodattavat kehosta. Tätä käytetään verrattaessa veren kreatiniinipitoisuutta munuaisten kreatiniinipuhdistumaan.

Virtsahappotesti

Virtsahappotesti tehdään virtsahappopitoisuuksien tarkistamiseksi. Virtsahappo on kemikaali, joka syntyy, kun kehosi hajottaa tiettyjä elintarvikkeita. Virtsahappo kulkee kehosta virtsan kautta. Virtsahappopitoisuudet ovat yleensä korkeat ihmisillä, joilla on MCKD.

Virtsanalyysi

Virtsa-analyysi tehdään virtsan värin, ominaispainon ja pH-arvon (happo tai emäksinen) analysoimiseksi. Lisäksi virtsan sedimentissä tarkistetaan veren, proteiinin ja solujen pitoisuus. Tämä testaus auttaa lääkäriä vahvistamaan diagnoosin tai sulkemaan pois muut mahdolliset häiriöt.

Kuvantamistestit

Veri- ja virtsakokeiden lisäksi lääkäri voi myös määrätä vatsan / munuaisen CT-skannauksen. Tämä testi käyttää röntgenkuvausta nähdäksesi munuaiset ja vatsan sisäosat. Tämä voi auttaa sulkemaan pois oireiden muut mahdolliset syyt.

Lääkäri saattaa myös haluta suorittaa munuaisten ultraäänen visualisoidakseen munuaisesi kystat. Tämän tarkoituksena on määrittää munuaisvaurioiden laajuus.

Biopsia

Munuaisbiopsiassa lääkäri tai muu terveydenhuollon ammattilainen poistaa pienen munuaiskudoksen tutkiakseen sitä laboratoriossa, mikroskoopilla. Tämä voi auttaa sulkemaan pois oireiden muut mahdolliset syyt, mukaan lukien infektiot, epätavalliset kerrostumat tai arpia.

Biopsia voi myös auttaa lääkäriäsi määrittämään munuaissairauden vaiheen.

Kuinka MCKD: tä hoidetaan?

MCKD: lle ei ole parannuskeinoa. Tilan hoito koostuu toimenpiteistä, jotka yrittävät vähentää oireita ja hidastaa taudin etenemistä.

Taudin alkuvaiheessa lääkäri voi suositella nesteen saannin lisäämistä. Saatat myös joutua ottamaan suolalisän kuivumisen välttämiseksi.

Taudin edetessä voi seurata munuaisten vajaatoiminta. Kun näin tapahtuu, saatat joutua käymään dialyysissä. Dialyysi on prosessi, jossa kone poistaa kehosta jätteet, joita munuaiset eivät enää pysty suodattamaan.

Vaikka dialyysi on elämää ylläpitävä hoito, munuaisten vajaatoimintaa sairastavat henkilöt voivat myös pystyä tekemään munuaissiirron.

MCKD: n pitkäaikaiset komplikaatiot

MCKD: n komplikaatiot voivat vaikuttaa useisiin elimiin ja järjestelmiin. Nämä sisältävät:

• anemia (vähän rautaa veressä)
• luiden heikkeneminen, mikä johtaa murtumiin
• sydämen puristus nesteen kertymisen vuoksi (sydämen tamponaatti)
• muutokset sokerin aineenvaihdunnassa
• sydämen vajaatoiminta
• munuaisten vajaatoiminta
• mahahaavan ja suoliston haavaumat
• liiallinen verenvuoto
• korkea verenpaine
• hedelmättömyys
• kuukautisten ongelmat
• hermovaurio

Mitkä ovat MCKD: n näkymät?

MCKD johtaa loppuvaiheen munuaissairauteen - toisin sanoen munuaisten vajaatoiminta tapahtuu lopulta. Siinä vaiheessa sinun on tehtävä munuaissiirto tai tehtävä dialyysi säännöllisesti, jotta kehosi toimisi kunnolla. Keskustele lääkärisi kanssa vaihtoehdoista.