Mitä sinun on tiedettävä MTHFR-geenistä

Sisältö

• MTHFR-mutaation variantit
• MTHFR-mutaation oireet
• MTHFR-mutaatioiden testaus
• Hoito liittyviin terveysongelmiin
• Komplikaatiot raskauden aikana
• Mahdollinen lisäys
• Ruokavalion näkökohdat
• Nouto

Meillä on tuotteita, jotka ovat mielestämme hyödyllisiä lukijoillemme. Jos ostat tämän sivun linkkien kautta, saatamme ansaita pienen palkkion. Tässä on prosessimme.

Mikä on MTHFR?

Olet ehkä nähnyt lyhenteen "MTHFR" ponnahdusikkunassa viimeaikaisissa terveysuutisissa. Se saattaa näyttää ensi silmäyksellä kiroussanalta, mutta se viittaa itse asiassa suhteellisen yleiseen geneettiseen mutaatioon.

MTHFR tarkoittaa metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi. Se saa huomiota geneettisen mutaation takia, joka voi johtaa korkeaan homokysteiinipitoisuuteen veressä ja matalaan folaatti- ja muiden vitamiinipitoisuuksiin.

On ollut huolta siitä, että tietyt terveyskysymykset liittyvät MTHFR-mutaatioihin, joten testauksesta on tullut valtavirtaa vuosien varrella.

MTHFR-mutaation variantit

MTHFR-geenissä voi olla joko yksi tai kaksi mutaatiota - tai kumpikaan. Näitä mutaatioita kutsutaan usein muunnoksiksi. Muunnos on osa geenin DNA: ta, joka on yleensä erilainen tai vaihtelee henkilöstä toiseen.

Yksi variantti - heterotsygoottinen - ei todennäköisesti edistä terveysongelmia. Jotkut ihmiset uskovat, että kahdella - homotsygoottisella - mutaatiolla voi olla vakavampia ongelmia. Mutaatioita, joita voi esiintyä MTHFR-geenissä, on kaksi.

Erityisiä muunnelmia ovat:

• C677T. Noin 30-40 prosentilla amerikkalaisesta väestöstä voi olla mutaatio geeniasemassa C677T. Noin 25 prosenttia latinalaisamerikkalaisista ja 10-15 prosenttia valkoihoisista on homotsygoottisia tälle muunnokselle.
• A1298C. Tätä muunnosta on tutkittu vähän. Saatavilla olevat tutkimukset ovat yleensä maantieteellisiä tai etnisiä. Esimerkiksi vuonna 2004 tehdyssä tutkimuksessa keskityttiin 120 irlantilaisen perinnön verenluovuttajaan. Luovuttajista 56 eli 46,7 prosenttia oli heterotsygoottisia tälle muunnokselle ja 11 eli 14,2 prosenttia oli homotsygoottisia.
• On myös mahdollista hankkia sekä C677T- että A1298C-mutaatiot, joka on yksi kopio molemmista.

Geenimutaatiot ovat perittyjä, mikä tarkoittaa, että hankit ne vanhemmiltasi. Hoidon aikana saat yhden kopion MTHFR-geenistä jokaiselta vanhemmalta. Jos molemmilla on mutaatioita, homotsygoottisen mutaation riski on suurempi.

MTHFR-mutaation oireet

Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja variantista toiseen. Jos teet nopean Internet-haun, löydät todennäköisesti monia verkkosivustoja, jotka väittävät MTHFR: n aiheuttavan suoraan useita ehtoja.

Muista, että MTHFR: ää ja sen vaikutuksia koskeva tutkimus kehittyy edelleen. Todisteet, jotka liittävät suurimman osan näistä terveysolosuhteista MTHFR: ään, puuttuvat tai on kumottu.

Enemmän kuin todennäköistä, ettet koskaan tiedä MTHFR-mutaatiotilastasi, ellei sinulla ole ongelmia tai jos sinulla on testejä.

Ehtoja, joiden on ehdotettu liittyvän MTHFR: ään, ovat:

• sydän- ja verisuonitaudit ja tromboemboliset sairaudet (erityisesti verihyytymät, aivohalvaus, embolia ja sydänkohtaukset)
• masennus
• ahdistus
• kaksisuuntainen mielialahäiriö
• skitsofrenia
• paksusuolen syöpä
• akuutti leukemia
• krooninen kipu ja uupumus
• hermokipu
• migreeni
• toistuvat keskenmenot hedelmällisessä iässä olevilla naisilla
• raskaudet, joilla on hermoputken vikoja, kuten spina bifida ja anencephaly

Lisätietoja MTHFR: n onnistuneesta raskaudesta.

Riski kasvaa mahdollisesti, jos henkilöllä on kaksi geenimuunnosta tai hän on homotsygoottinen MTHFR-mutaatiota kohtaan.

MTHFR-mutaatioiden testaus

Erilaiset terveysjärjestöt - mukaan lukien American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics ja American Heart Association - eivät suosittele varianttien testaamista, ellei henkilöllä ole myös erittäin korkeita homokysteiinitasoja tai muita terveysindikaatioita.

Silti saatat olla utelias löytää yksilöllinen MTHFR-tila. Harkitse vierailua lääkärisi kanssa ja keskustele testattavista eduista ja haitoista.

Muista, että geenitestaus ei välttämättä kuulu vakuutuksesi piiriin. Soita operaattorillesi, jos aiot testata ja kysyä kustannuksista.

Jotkut kotona olevat geenitestaussarjat tarjoavat myös seulonnan MTHFR: lle. Esimerkkejä ovat:

• 23andMe on suosittu valinta, joka tarjoaa geneettistä syntyperää ja terveystietoja. Se on myös suhteellisen halpa (200 dollaria). Tämän testin suorittamiseksi talletat sylkeä putkeen ja lähetät sen postitse laboratorioon. Tulokset kestävät kuusi - kahdeksan viikkoa.
• My Home MTHFR (150 dollaria) on toinen vaihtoehto, joka keskittyy erityisesti mutaatioon. Testi suoritetaan keräämällä DNA poskesi sisäpuolelta pyyhkeillä. Näytteen lähettämisen jälkeen tulokset kestävät 1-2 viikkoa.

Hoito liittyviin terveysongelmiin

MTHFR-variantin saaminen ei tarkoita sitä, että tarvitset lääkehoitoa. Se voi vain tarkoittaa, että sinun on otettava B-vitamiinilisä.

Hoitoa tarvitaan tyypillisesti, kun homokysteiinipitoisuudet ovat erittäin korkeat, melkein aina yli useimmille MTHFR-muunnoksille määritetyn tason. Lääkärisi tulisi sulkea pois muut mahdolliset syyt lisääntyneelle homokysteiinille, jota voi esiintyä MTHFR-varianttien kanssa tai ilman niitä.

Muita korkean homokysteiinin syitä ovat:

• kilpirauhasen vajaatoiminta
• sairaudet, kuten diabetes, korkea kolesteroli ja korkea verenpaine
• liikalihavuus ja passiivisuus
• tietyt lääkkeet, kuten atorvastatiini, fenofibraatti, metotreksaatti ja nikotiinihappo

Sieltä hoito riippuu syystä eikä välttämättä ota huomioon MTHFR: ää. Poikkeus on, kun sinulla on diagnosoitu kaikki seuraavat tilat samanaikaisesti:

• korkeat homokysteiinitasot
• vahvistettu MTHFR-mutaatio
• vitamiinipuutteet folaatissa, koliinissa tai B-12-, B-6- tai riboflaviini- vitamiineissa

Näissä tapauksissa lääkäri voi ehdottaa täydennystä puutteiden korjaamiseksi sekä lääkkeitä tai hoitoja tietyn terveydentilan hoitamiseksi.

Ihmiset, joilla on MTHFR-mutaatioita, saattavat myös haluta toteuttaa ehkäiseviä toimenpiteitä homokysteiinipitoisuuksiensa alentamiseksi. Yksi ennaltaehkäisevä toimenpide on muuttaa tiettyjä elämäntapavalintoja, mikä voi auttaa ilman lääkkeiden käyttöä. Esimerkkejä ovat:

• tupakoinnin lopettaminen, jos tupakoit
• saada tarpeeksi liikuntaa
• syöminen terveellistä, tasapainoista ruokavaliota

Komplikaatiot raskauden aikana

Toistuvat keskenmenot ja hermoputken viat voivat mahdollisesti liittyä MTHFR: ään. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus kertoo tutkimusten mukaan, että naisilla, joilla on kaksi C677T-varianttia, on suurempi riski saada lapsi, jolla on hermoputken vika.

Vuoden 2006 tutkimuksessa tarkasteltiin naisia, joilla on ollut toistuvia keskenmenoja. Se havaitsi, että 59 prosentilla heistä oli useita veren hyytymiseen liittyviä homotsygoottisia geenimutaatioita, mukaan lukien MTHFR, verrattuna vain 10 prosenttiin kontrolliryhmän naisista.

Keskustele lääkärisi kanssa testeistä, jos jokin seuraavista tilanteista koskee sinua:

• Olet kokenut useita selittämättömiä keskenmenoja.
• Sinulla on ollut lapsi, jolla on hermoputken vika.
• Tiedät, että sinulla on MTHFR-mutaatio, ja olet raskaana.

Vaikka sen tukemiseksi on vähän todisteita, jotkut lääkärit ehdottavat veren hyytymislääkkeiden ottamista. Folaatin ylimääräistä lisäystä voidaan myös suositella.

Mahdollinen lisäys

MTHFR-geenimutaatio estää kehon prosessoinnin foolihappoa ja muita tärkeitä B-vitamiineja. Tämän ravintoaineen lisäyksen muuttaminen on potentiaalinen painopiste sen vaikutusten torjunnassa.

Foolihappo on itse asiassa ihmisen tekemä versio folaatista, joka on luonnossa esiintyvä ravintoaine, jota löytyy elintarvikkeista. Folaatin - metyloidun folaatin - biologisesti saatavan muodon ottaminen voi auttaa kehoasi imemään sitä helpommin.

Useimpia ihmisiä kannustetaan ottamaan multivitamiini, joka sisältää vähintään 0,4 milligrammaa foolihappoa päivittäin.

Raskaana olevia naisia ​​ei kannusteta vaihtamaan synnytystä edeltäviä vitamiineja tai hoitoa pelkästään MTHFR-statuksensa perusteella. Tämä tarkoittaa, että otetaan tavanomainen annos 0,6 milligrammaa foolihappoa päivässä.

Naisten, joilla on ollut hermoputken vikoja, tulisi keskustella lääkärin kanssa erityisistä suosituksista.

Metyloitua folaattia sisältävät multivitamiinit sisältävät:

• Thorne Basic Nutrients 2 / päivä
• Smarty Pants Adult Complete
• Äiti-lintua edeltävät vitamiinit

Keskustele lääkärisi kanssa ennen vitamiinien ja lisäravinteiden vaihtamista. Jotkut saattavat häiritä muita saamiasi lääkkeitä tai hoitoja.

Lääkäri voi myös ehdottaa reseptilääkkeitä, jotka sisältävät folaattia verrattuna foolihappoon. Vakuutuksestasi riippuen näiden vaihtoehtojen kustannukset voivat vaihdella yli-the-counter-lajikkeisiin verrattuna.

Ruokavalion näkökohdat

Folaattipitoisten ruokien syöminen voi auttaa luonnollisesti tukemaan tämän tärkeän vitamiinin määrää. Lisäaineet saattavat silti olla tarpeen.

Hyviä ruokavalintoja ovat:

• proteiinit, kuten keitetyt pavut, herneet ja linssit
• kasvikset, kuten pinaatti, parsa, salaatti, punajuuret, parsakaali, maissi, ruusukaali ja bok choy
• hedelmät, kuten cantaloupe, hunajakastike, banaani, vadelmat, greipit ja mansikat
• mehut, kuten appelsiini, purkitettu ananas, greippi, tomaatti tai muu vihannesmehu
• maapähkinävoi
• auringonkukansiemenet

Ihmiset, joilla on MTHFR-mutaatio, saattavat haluta välttää elintarvikkeita, jotka sisältävät folaatin synteettistä muotoa, foolihappoa - vaikka todisteet eivät ole selkeitä, jotka ovat välttämättömiä tai hyödyllisiä.

Varmista, että tarkistat etiketit, koska tätä vitamiinia lisätään moniin rikastettuihin jyviin, kuten pasta, murot, leivät ja kaupallisesti tuotetut jauhot.

Lisätietoja folaatin ja foolihapon erosta.

Nouto

MTHFR-tilasi voi vaikuttaa tai ei välttämättä vaikuttaa terveyteesi. Lisätutkimuksia tarvitaan varianttien todellisen vaikutuksen määrittämiseksi, jos sellainen on.

Jälleen monet arvostetut terveysjärjestöt eivät suosittele tämän mutaation testaamista, etenkään ilman muita lääketieteellisiä käyttöaiheita. Keskustele lääkärisi kanssa testauksen eduista ja riskeistä sekä muista mahdollisista huolenaiheistasi.

Jatka syömistä hyvin, liikuntaa ja harjoittele muita terveellisiä elämäntapatapoja yleisen hyvinvoinnin tukemiseksi.