Kuinka selkärangan lihasten atrofian testaus raskauden aikana toimii?

Sisältö

• Milloin kannattaa harkita testaamista?
• Minkä tyyppisiä testejä käytetään?
• Kuinka testit suoritetaan?
• Onko näiden testien suorittamiseen riskejä?
• SMA: n genetiikka
• SMA-tyypit ja hoitovaihtoehdot
• SMA-tyyppi 0
• SMA-tyyppi 1
• SMA-tyyppi 2
• SMA-tyyppi 3
• SMA-tyyppi 4
• Hoitovaihtoehdot
• Päätetään synnytystä edeltävä testaus
• Nouto

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on geneettinen tila, joka heikentää lihaksia koko kehossa. Tämä vaikeuttaa liikkumista, nielemistä ja joissakin tapauksissa hengittämistä.

SMA johtuu geenimutaatiosta, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Jos olet raskaana ja sinulla tai kumppanillasi on SMA: n suvussa, lääkäri saattaa kehottaa sinua harkitsemaan synnytystä edeltävää geneettistä testausta.

Geenitestauksen tekeminen raskauden aikana voi olla stressaavaa. Lääkäri ja geneettinen neuvonantaja voivat auttaa sinua ymmärtämään testausvaihtoehtojasi, jotta voit tehdä sinulle sopivia päätöksiä.

Milloin kannattaa harkita testaamista?

Jos olet raskaana, saatat päättää saada synnytystä edeltävän SMA-testin, jos:

• sinulla tai kumppanillasi on SMA: n sukututkimus
• sinä tai kumppanisi on tunnettu SMA-geenin kantaja
• varhaisen raskauden seulontatestit osoittavat, että todennäköisyys saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, on keskimääräistä korkeampi

Geenitestauksen saaminen on henkilökohtainen päätös. Voit päättää olla tekemättä geenitestausta, vaikka SMA toimii perheessäsi.

Minkä tyyppisiä testejä käytetään?

Jos päätät saada prenataalisen geneettisen testin SMA: lle, testityyppi riippuu raskauden vaiheesta.

Kuorionvillanäytteenotto (CVS) on testi, joka tehdään 10–13 raskausviikon välillä. Jos saat tämän testin, DNA-näyte otetaan istukastasi. Istukka on elin, joka on läsnä vain raskauden aikana ja tarjoaa sikiölle ravinteita.

Lapsivesitutkimus on testi, joka tehdään 14–20 viikon raskauden aikana. Jos saat tämän testin, DNA-näyte kerätään kohdun lapsivedestä. Amnionneste on nestettä, joka ympäröi sikiötä.

Kun DNA-näyte on kerätty, se testataan laboratoriossa sen selvittämiseksi, onko sikiöllä SMA-geeni. Koska CVS tehdään aikaisemmin raskauden aikana, saat tulokset raskauden aikaisemmassa vaiheessa.

Jos testitulokset osoittavat, että lapsellasi on todennäköisesti SMA: n vaikutuksia, lääkäri voi auttaa sinua ymmärtämään vaihtoehtojasi eteenpäin. Jotkut ihmiset päättävät jatkaa raskautta ja tutkia hoitovaihtoehtoja, kun taas toiset saattavat päättää lopettaa raskauden.

Kuinka testit suoritetaan?

Jos päätät suorittaa CVS: n, lääkäri voi käyttää yhtä kahdesta menetelmästä.

Ensimmäinen menetelmä tunnetaan nimellä transabdominaalinen CVS. Tässä lähestymistavassa terveydenhuollon tarjoaja lisää ohuen neulan vatsasi kerätäksesi näytteen istukastasi testausta varten. He voivat käyttää paikallista anestesia-ainetta epämukavuuden vähentämiseksi.

Toinen vaihtoehto on transkervikaalinen CVS. Tässä lähestymistavassa terveydenhuollon tarjoaja laittaa ohuen putken emättimen ja kohdunkaulan läpi istukan saavuttamiseksi. He käyttävät putkea pienen näytteen istukasta testausta varten.

Jos päätät saada testaus lapsivesitutkimuksen avulla, terveydenhuollon tarjoaja työntää pitkän ohuen neulan vatsasi läpi sikiötä ympäröivään lapsivesipussiin. He käyttävät tätä neulaa ottaakseen näytteen lapsivedestä.

Sekä CVS: ssä että lapsivesitutkimuksessa ultraäänikuvantamista käytetään koko toimenpiteen ajan sen varmistamiseksi, että se tehdään turvallisesti ja tarkasti.

Onko näiden testien suorittamiseen riskejä?

Jommankumman näistä SMA: n invasiivisista synnytystesteistä voi lisätä keskenmenon riskiä. CVS: llä on keskenmenon mahdollisuus 1: stä 100: een. Lapsivesitutkimuksessa keskenmenon riski on alle yksi 200: sta.

Yleistä on kouristuksia tai epämukavuutta toimenpiteen aikana ja muutaman tunnin ajan sen jälkeen. Haluat ehkä saada jonkun tulemaan mukaasi ja ajamaan sinut kotiin menettelystä.

Terveydenhuollon tiimisi voi auttaa sinua päättämään, ovatko testauksen riskit suuremmat kuin mahdolliset hyödyt.

SMA: n genetiikka

SMA on resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että sairaus esiintyy vain lapsilla, joilla on kaksi kopiota sairastuneesta geenistä. SMN1 geeni koodaa SMN-proteiinia. Jos tämän geenin molemmat kopiot ovat viallisia, lapsella on SMA. Jos vain yksi kopio on viallinen, lapsi on kantaja, mutta ei kehitä tilaa.

SMN2 geeni koodaa myös joitain SMN-proteiineja, mutta ei niin paljon tätä proteiinia kuin keho tarvitsee. Ihmisillä on useampi kuin yksi kopio SMN2 geeni, mutta kaikilla ei ole yhtä monta kopiota. Lisää kopioita terveellisistä SMN2 geeni korreloi vähemmän vakavan SMA: n kanssa ja vähemmän kopioita korreloi vakavamman SMA: n kanssa.

Lähes kaikissa tapauksissa SMA-lapset ovat perineet kopiot sairastuneesta geenistä molemmilta vanhemmilta. Hyvin harvoissa tapauksissa SMA-lapset ovat perineet yhden kopion sairastuneesta geenistä ja toisessa kopiossa on spontaani mutaatio.

Tämä tarkoittaa, että jos vain yksi vanhemmista kantaa SMA-geeniä, myös heidän lapsensa saattaa kantaa geenin - mutta heidän lapsellaan on hyvin vähän mahdollisuuksia kehittää SMA.

Jos molemmilla kumppaneilla on kyseinen geeni, on olemassa:

• 25 prosentin mahdollisuus, että molemmat siirtävät geenin raskauden aikana
• 50 prosentin mahdollisuus, että vain yksi heistä siirtää geenin raskauden aikana
• 25 prosentin mahdollisuus, että kumpikaan heistä ei välitä geeniä raskauden aikana

Jos sinä ja kumppanisi kantatte SMA-geeniä, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi siirtää se eteenpäin.

SMA-tyypit ja hoitovaihtoehdot

SMA luokitellaan oireiden puhkeamisen iän ja vakavuuden perusteella.

SMA-tyyppi 0

Tämä on aikaisin puhkeaminen ja vakavin SMA-tyyppi. Sitä kutsutaan joskus myös synnytystä edeltäväksi SMA: ksi.

Tämän tyyppisessä SMA: ssa sikiön vähentynyt liike havaitaan yleensä raskauden aikana. SMA-tyypin 0 syntyneillä vauvoilla on vaikea lihasheikkous ja hengitysvaikeuksia.

Vauvat, joilla on tämän tyyppinen SMA, eivät yleensä elä yli 6 kuukauden iän.

SMA-tyyppi 1

Tämä on yleisin SMA-tyyppi Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston Genetic Home Reference -lehden mukaan. Se tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmann-tauti.

Vauvoilla, jotka ovat syntyneet tyypin 1 SMA: lla, oireet ilmenevät yleensä ennen 6 kuukauden ikää. Oireisiin kuuluu vaikea lihasheikkous ja monissa tapauksissa hengitys- ja nielemisvaikeudet.

SMA-tyyppi 2

Tämän tyyppinen SMA diagnosoidaan yleensä 6 kuukauden ja 2 vuoden välillä.

Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, saattavat pystyä istumaan, mutta eivät kävelemään.

SMA-tyyppi 3

Tämä SMA-muoto diagnosoidaan yleensä 3--18-vuotiaiden välillä.

Jotkut lapset, joilla on tällainen SMA, oppivat kävelemään, mutta he saattavat tarvita pyörätuolia taudin edetessä.

SMA-tyyppi 4

Tämän tyyppinen SMA ei ole kovin yleinen.

Se aiheuttaa lieviä oireita, jotka eivät tyypillisesti näy aikuisuuteen asti. Yleisiä oireita ovat vapina ja lihasheikkous.

Ihmiset, joilla on tällainen SMA, pysyvät usein liikkuvina monien vuosien ajan.

Hoitovaihtoehdot

Kaiken tyyppisten SMA-hoitojen hoitoon liittyy yleensä monialainen lähestymistapa erikoiskoulutusta omaavien terveydenhuollon ammattilaisten kanssa. SMA-vauvojen hoito voi sisältää tukihoitoja hengityksen, ravitsemuksen ja muiden tarpeiden helpottamiseksi.

Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi myös äskettäin kaksi kohdennettua hoitoa SMA: n hoitamiseksi:

• Nusinersen (Spinraza) on hyväksytty lapsille ja aikuisille, joilla on SMA. Kliinisissä tutkimuksissa sitä on käytetty niin nuorilla vauvoilla.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) on geeniterapia, joka on hyväksytty käytettäväksi SMA-vauvoilla.

Nämä hoidot ovat uusia ja tutkimusta jatketaan, mutta ne voivat muuttaa SMA: lla syntyneiden ihmisten pitkän aikavälin näkymiä.

Päätetään synnytystä edeltävä testaus

Päätös siitä, saako synnytystä edeltävä testaus SMA: lle, on henkilökohtainen, ja joillekin se voi olla vaikeaa. Voit olla tekemättä testausta, jos pidät siitä.

Se voi auttaa tapaamaan geneettisen neuvonantajan, kun teet päätöstäsi testausprosessista. Geneettinen neuvonantaja on geneettisen sairauden riskin ja testauksen asiantuntija.

Se voi myös auttaa puhumaan mielenterveysneuvojan kanssa, joka voi tarjota sinulle ja perheellesi tukea tänä aikana.

Nouto

Jos sinulla tai kumppanillasi on sukututkimus SMA: sta tai olet tunnettu SMA-geenin kantaja, voit harkita prenataalisen testauksen saamista.

Tämä voi olla tunneprosessi. Geneettinen neuvonantaja ja muut terveydenhuollon ammattilaiset voivat auttaa sinua oppimaan vaihtoehdoistasi ja tekemään sinulle parhaiten sopivia päätöksiä.