Inbreeding: mikä se on ja mitkä ovat vauvan riskit

Sisältö

• Mitä tehdä

Sukulais avioliitto on avioliitto, joka solmitaan läheisten sukulaisten, kuten setien ja veljenpoikien, tai esimerkiksi serkkujen välillä, mikä saattaa aiheuttaa tulevan raskauden riskin, koska todennäköisemmin peritään harvinaisista sairauksista johtuvat resessiiviset geenit.

Tästä syystä sukulais avioliitossa on tärkeää, että sinulla on geneettinen seuranta, jotta kaikki tulevan raskauden riskit voidaan arvioida.

Vauvan vaarat ovat sitä suuremmat, mitä läheisempi sukulaisuusaste on, koska on olemassa suurempi mahdollisuus yhdistää kaksi resessiivistä geeniä, yksi isältä ja toinen äidiltä, ​​jotka vaimennettiin kehossa, ja voi olla, että harvinaisten sairauksien ilmeneminen, kuten:

• Synnynnäinen kuurous, jossa lapsi syntyy kuulematta;
• Kystinen fibroosi, joka on perinnöllinen sairaus, jossa rauhaset tuottavat epänormaaleja eritteitä, jotka häiritsevät ruoansulatuskanavaa ja hengitysteitä, lisäämällä infektioiden mahdollisuutta. Katso, kuinka tunnistaa kystinen fibroosi;
• Sirppisoluanemia, joka on sairaus, jolle on tunnusomaista punasolujen muodon muutokset mutaation läsnäolon vuoksi, hapensiirron heikkenemisellä ja verisuonten tukkeutumisella. Ymmärtää, mikä on ja mitä oireita sirppisoluanemiasta;
• Henkinen vamma, joka vastaa lapsen kognitiivisen ja älyllisen kehityksen viivästymistä, joka voidaan havaita keskittymisvaikeuksien, oppimisen ja sopeutumisen vaikeuksien avulla erilaisiin ympäristöihin;
• Luun dysplasiat, jolle on tunnusomaista muutokset elimen tai kudoksen kehityksessä, joka johtaa yhden tai useamman luun muodonmuutokseen, mikä voi johtaa esimerkiksi liikkumisvaikeuksiin;
• Mukopolysakkaridoosi, joka on harvinainen geneettinen sairaus, jossa joidenkin entsyymien toiminnassa elimistössä tapahtuu muutos, mikä johtaa progressiivisiin oireisiin, jotka liittyvät esimerkiksi luihin, niveliin, silmiin, sydämeen ja hermostoon;
• Synnynnäinen sokeus, jossa lapsi on syntynyt näkemättä.

Vaikka serkkujen väliseen avioliittoon liittyy lisääntynyt todennäköisyys riskeihin, niin ei aina tapahdu, ja on mahdollista, että läheisillä serkkuilla on terveitä lapsia. Kuitenkin aina, kun sukulaispariskunta haluaa tulla raskaaksi, on tärkeää, että lääkäri arvioi riskit ja pariskuntaa seurataan koko raskauden ajan.

Mitä tehdä

Lähisukulaisten välisen avioliiton yhteydessä on suositeltavaa, että pariskunta kääntyy geneettisen lääkärin puoleen geenineuvonnan tarjoamiseksi mahdollisten raskauksien mahdollisten riskien tunnistamiseksi. Ymmärtää, miten geneettinen neuvonta tehdään.

Geneettisen neuvonnan aikana lääkäri analysoi pariskunnan koko geenin ja geenit tarkistaen resessiivisten geenien läsnäolon ja mielenterveyden, fyysisten tai aineenvaihduntasairauksien esiintymisen todennäköisyyden tulevassa lapsessa. Jos on olemassa riski sikiön muutoksista, pariskunnan tulee olla mukana, jotta he voivat valmistautua huolehtimaan lapsesta heidän rajoitustensa mukaisesti.