Ehlers-Danlosin oireyhtymä: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Mitkä ovat merkit ja oireet
• Mahdolliset syyt
• Minkä tyyppisiä
• Mikä on diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään

Ehlers-Danlosin oireyhtymälle, joka tunnetaan paremmin elastisena miesten taudina, on ominaista ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat ihon, nivelten ja verisuonten seinämiin.

Yleensä tämän oireyhtymän omaavilla ihmisillä on nivelet, verisuonten seinät ja iho, jotka ovat normaalia laajempia ja myös hauraampia, koska sidekudoksen tehtävänä on antaa heille vastustuskykyä ja joustavuutta, ja joissakin tapauksissa voi esiintyä vakavia verisuonia vahinko tapahtuu.

Tällä oireella, joka siirtyy vanhemmilta lapsille, ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa komplikaatioiden riskin vähentämiseksi. Hoito koostuu kipulääkkeiden ja verenpainelääkkeiden antamisesta, fysioterapiasta ja joissakin tapauksissa leikkauksesta.

Mitkä ovat merkit ja oireet

Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä esiintyvät merkit ja oireet ovat nivelten suurempi venyvyys, mikä johtaa normaalia laajempiin liikkeisiin ja seurauksena olevaan paikalliseen kipuun ja vammojen esiintymiseen, suurempaan ihon joustavuuteen, joka tekee siitä hauraamman ja enemmän vetelä ja epänormaalilla arpilla.

Lisäksi vakavammissa tapauksissa, joissa Ehlers-Danlos -oireyhtymä on verisuoni, ihmisillä voi olla ohuempi nenä ja ylähuuli, näkyvät silmät ja jopa ohuempi iho, joka on helposti loukkaantuva. Kehon valtimot ovat myös hyvin hauraita, ja joillakin ihmisillä aortan valtimo voi myös olla hyvin heikko, mikä voi repeytyä ja johtaa kuolemaan. Kohdun ja suolen seinät ovat myös hyvin ohuita ja voivat helposti rikkoutua.

Muita oireita voivat olla:

• Hyvin usein häiriöt ja nyrjähdykset nivelten epävakauden takia;
• Lihasten kontuusio;
• Krooninen väsymys;
• Niveltulehdus ja niveltulehdus vielä nuorina;
• Lihas heikkous;
• Kipu lihaksissa ja nivelissä;
• Suurempi vastus kipuun.

Yleensä tämä tauti diagnosoidaan lapsuudessa tai murrosiässä johtuen potilaiden usein tapahtuneista sijoiltaan siirtymisistä, nyrjähdyksistä ja liiallisesta joustavuudesta, mikä lopulta kiinnittää perheen ja lastenlääkärin huomion.

Mahdolliset syyt

Ehlers-Danlos -oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat erityyppisiä kollageenia tai entsyymejä, jotka muuttavat kollageenia, ja voivat levitä vanhemmilta lapsille.

Minkä tyyppisiä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä luokitellaan kuuteen päätyyppiin, jotka ovat tyypin 3 tai hypermobility, yleisin, jolle on ominaista suurempi liikkumisalue, jota seuraavat tyypit 1 ja 2 tai klassinen, joiden muutos antaa tyypin I kollageenille ja tyyppi IV ja jotka vaikuttavat enemmän ihon rakenteeseen.

Tyyppi 4 tai verisuoni on harvinaisempaa kuin edelliset ja tapahtuu muutosten vuoksi tyypin III kollageenissa, joka vaikuttaa verisuoniin ja elimiin, jotka voivat repeytyä hyvin helposti.

Mikä on diagnoosi

Diagnoosin tekemiseksi suorita vain fyysinen koe ja arvioi nivelten tila. Lisäksi lääkäri voi myös tehdä geneettisen tutkimuksen ja ihon biopsian havaitsemaan muuttuneiden kollageenikuitujen läsnäolo.

Kuinka hoito tehdään

Ehlers-Danlosin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa lievittämään oireita ja estämään taudin komplikaatiot. Lääkäri voi määrätä kipulääkkeitä, kuten parasetamolia, ibuprofeenia tai naprokseenia, kivun lievittämiseksi ja verenpainetta alentavia lääkkeitä, koska verisuonten seinämät ovat heikompia ja on tarpeen vähentää voimaa, jolla veri kulkee.

Lisäksi fysioterapia on myös erittäin tärkeää, koska se auttaa vahvistamaan lihaksia ja vakauttamaan niveliä.

Vakavissa tapauksissa, joissa on tarpeen korjata vaurioitunut nivel, jossa verisuoni tai elin repeytyy, leikkaus voi olla tarpeen.