Prader Willin oireyhtymän ominaisuudet ja hoito

Sisältö

• Pääpiirteet
• Vauvat ja alle 2-vuotiaat lapset
• Lapset ja aikuiset
• Mikä aiheuttaa oireyhtymän
• Kuinka hoito tehdään

Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa aineenvaihduntaan, käyttäytymismuutoksiin, lihasten heikkouteen ja kehityksen viivästymiseen liittyviä ongelmia. Lisäksi toinen hyvin yleinen piirre on liiallisen nälän esiintyminen kahden vuoden iän jälkeen, mikä voi johtaa liikalihavuuteen ja diabetekseen.

Vaikka tällä oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, on joitain hoitoja, kuten toimintaterapia, fysioterapia ja psykoterapia, jotka voivat auttaa vähentämään oireita ja tarjoamaan paremman elämänlaadun.

Pääpiirteet

Prader-Willin oireyhtymän ominaisuudet vaihtelevat suuresti lapsittain ja ovat yleensä erilaisia ​​iän mukaan:

Vauvat ja alle 2-vuotiaat lapset

• Lihas heikkous: johtaa yleensä siihen, että kädet ja jalat näyttävät erittäin veteläiltä;
• Imetysvaikeudet: se tapahtuu lihasheikkouden vuoksi, joka estää lasta vetämästä maitoa;
• Apatia: vauva näyttää jatkuvasti väsyneeltä ja reagoi vain vähän ärsykkeisiin;
• Kehittymättömät sukuelimet: pienillä tai olemattomilla kooilla.

Lapset ja aikuiset

• Ylimääräinen nälkä: lapsi syö jatkuvasti ja suuria määriä, ja lisäksi hän etsii usein ruokaa kaapista tai roskakorista;
• Kasvu ja kehityksen viivästyminen: on yleistä, että lapsi on normaalia lyhyempi ja lihasmassansa vähemmän;
• Oppimisvaikeudet: vie enemmän aikaa lukemisen, kirjoittamisen tai jopa jokapäiväisten ongelmien ratkaisemiseen;
• Puheongelmat: viive sanojen ilmaisussa, jopa aikuisuudessa;
• Kehon epämuodostumat: kuten pienet kädet, skolioosi, muutokset lantion muodossa tai värin puute hiuksissa ja ihossa.

Lisäksi on edelleen hyvin yleistä käyttäytymisongelmia, kuten usein vihaasenteet, hyvin toistuvien rutiinien tekeminen tai aggressiivinen toiminta, kun jotain evätään, etenkin ruoan tapauksessa.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Prader-Willin oireyhtymä ilmestyy, kun kromosomissa 15 olevan segmentin geeneissä tapahtuu muutos, joka vaarantaa hypotalamuksen toiminnot ja laukaisee taudin oireet lapsen syntymästä lähtien. Normaalisti kromosomimuutos periytyy isältä, mutta on myös tapauksia, joissa se tapahtuu satunnaisesti.

Diagnoosi tehdään yleensä tarkkailemalla oireita ja geneettisiä testejä, jotka on tarkoitettu vastasyntyneille, joilla on matala lihasäänet.

Kuinka hoito tehdään

Prader-Willin oireyhtymän hoito vaihtelee lapsen oireiden ja ominaisuuksien mukaan, ja siksi useamman lääketieteen erikoisryhmä voi olla tarpeen, koska erilaiset hoitotekniikat voivat olla tarpeen, kuten:

• Kasvuhormonin käyttö: sitä käytetään yleensä lapsilla kasvun stimuloimiseksi, jotta voidaan välttää lyhytkasvuisuus ja parantaa lihasvoimaa;
• Ravitsemusneuvot: auttaa hallitsemaan nälkäimpulsseja ja parantaa lihasten kehitystä tarjoamalla tarvittavat ravintoaineet;
• Sukupuolihormonihoito: käytetään, kun lapsen sukupuolielinten kehitys viivästyy;
• Psykoterapia: auttaa hallitsemaan muutoksia lapsen käyttäytymisessä sekä ehkäisemään nälkäpulsseja;
• Puheterapia: Tämän terapian avulla voidaan saavuttaa joitain edistyksiä, jotka liittyvät näiden ihmisten kieleen ja viestintämuotoihin.
• Liikunta: Usein liikunta on tärkeää painon tasapainottamiseksi ja lihasten vahvistamiseksi.
• Fysioterapia: Fysioterapia parantaa lihasten sävyä, parantaa tasapainoa ja parantaa hienomotoriikkaa.
• Toimintaterapia: Toimintaterapia antaa Prader-Willi-potilaille suuremman itsenäisyyden ja itsenäisyyden päivittäisessä toiminnassa.
• Psykologinen tuki: Psykologinen tuki on tärkeää ohjata henkilöä ja hänen perhettään, miten käsitellä pakko-oireisia käyttäytymisiä ja mielialahäiriöitä.

Voidaan käyttää myös monia muita hoitomuotoja, joita lastenlääkäri yleensä suosittelee tarkkailemalla kunkin lapsen ominaisuuksia ja käyttäytymistä.