Miksi tein rintasyövän geneettisen testauksen

Sisältö

• Arvostelu kohteelle

"Tuloksesi ovat valmiit."

Pahasta sanasta huolimatta hyvin suunniteltu sähköposti näyttää iloiselta. Tärkeää.

Mutta se kertoo minulle, olenko BRCA1- tai BRAC2-geenimutaation kantaja, mikä ajaa riskiäni sairastua rinta- ja munasarjasyöpään. Se aikoo kertoa minulle, joudunko tuijottamaan ehkäisevän kaksoismastektomian mahdollisuutta kasvoihin jonain päivänä. Oikeastaan ​​se kertoo minulle, miltä terveyspäätökseni näyttävät tästä hetkestä lähtien.

Tämä ei ole ensimmäinen tapaukseni rintasyöpään. Minulla on suvussa tautia, joten tietoisuus ja koulutus ovat olleet suuri osa aikuiselämääni. (Tässä on se, mikä todella auttaa alentamaan rintasyöpäriskiäsi.) Silti, kun Breast Cancer Awareness -kuukausi päättyy joka lokakuussa, olen yleensä saavuttanut vaaleanpunaisten nauhojen ja varainkeruukampanjan 5 000 rajani. Mitä tulee BRCA -geenien seulontatekniikkaan? Tiesin sen olevan olemassa, mutta en oikein tiennyt mitä tehdä asialle.

Sitten kuulin Color Genomicsista, geneettisestä testausyrityksestä, joka testaa syljenäytteen mutaatioita 19 geenissä (mukaan lukien BRCA1 ja BRCA2). Se oli niin helppo vaihtoehto, tiesin, että on aika lopettaa ongelman välttäminen ja alkaa tehdä päteviä päätöksiä terveydestäni. Kiinnitän huomiota siihen, mitä keholleni menee (lue: vain satunnaisesti roiskun sille toiselle pizzaviipaleelle), joten miksi en kiinnitä huomiota siihen, mitä jo tapahtuu sisällä ruumiini?

En todellakaan ole ensimmäinen, joka ajattelee tätä. Yhä useammat naiset tekevät päätöksen tällaisesta pelottavasta seulonnasta. Ja Angelina Jolie Pitt valaisi vakavasti synkkää aihetta kaksi vuotta sitten, kun hänen testituloksensa oli BRCA1-mutaatio ja keskusteli julkisesti päätöksestään tehdä ehkäisevä kaksoismastektomia.

Sen jälkeen keskustelu on vasta kiihtynyt. Keskimääräisellä naisella on 12 prosentin riski sairastua rintasyöpään ja 1-2 prosentin mahdollisuus saada munasarjasyöpä elämänsä aikana. Mutta naiset, joilla on BRCA1 -geenin mutaatio, etsivät 81 prosentin mahdollisuutta kehittää rintasyöpä jossain vaiheessa ja 54 prosentin mahdollisuutta kehittää munasarjasyöpä.

"Yksi asia, joka on todella muuttunut viime vuosina, on se, että geneettisen sekvensoinnin kustannukset ovat todella laskeneet dramaattisesti", sanoo Othman Laraki, Color Genomicsin perustaja. Aiemmin kallis verikoe on nyt tullut nopea sylkitesti noin kymmenesosan kustannuksista. "Kalliiden laboratoriokustannusten sijasta tärkein estotekijä on tullut kyky ymmärtää ja käsitellä tietoja", hän sanoo.

Väri toimii poikkeuksellisen hyvin-puhumme yli 99 prosentin testaustarkkuudesta ja tuloksista, jotka ovat hullun helppo ymmärtää. Huipputekniikkayritysten (kuten Googlen ja Twitterin) insinöörien luettelon ansiosta yritys tekee tulosten ymmärtämisestä vähemmän pelottavaa-ja enemmän kuin saisi lounaan Saumattomalta.

Pyydettyään sylkesarjaa verkossa (249 dollaria; getcolor.com), Color toimittaa kaiken, mitä tarvitset näytteen lähettämiseen (periaatteessa koeputken, johon syljet). Koko prosessi kestää noin viisi minuuttia, ja pakkauksessa on jopa prepaid -laatikko näytteen lähettämiseksi suoraan laboratorioon. Kun DNA:tasi kuljetetaan heidän testauslaitoksiinsa, Color pyytää sinua vastaamaan muutamiin sukuhistoriaasi koskeviin kysymyksiin verkossa, mikä auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin, kuinka perinnöllisyys vaikuttaa geneettiseen riskiisi. 10–15 prosentilla syövistä on perinnöllinen osa, mikä tarkoittaa, että riskisi liittyy tiettyyn geenimutaatioon perheessäsi. Larakin mukaan 19 geenin osalta, jotka Color-seulonnat, yksi tai kaksi sadasta ihmisestä testaa positiivisen yhden tai useamman mutaation. (Ota selvää, miksi rintasyöpä on nousussa.)

Meillä kaikilla on geneettisiä mutaatioita-ne tekevät meistä yksilöitä. Mutta jotkut mutaatiot tarkoittavat vaarallisia terveysriskejä, joista haluat ehdottomasti tietää-itse asiassa kaikki 19 geeniä Väritestit liittyvät rinta- ja munasarjasyövän riskiin sekä muihin syöpiin ja hengenvaarallisiin sairauksiin).

Larakin mukaan kyse on aseistamisesta tiedoilla. Jos sinulla on vaarallinen mutaatio, rintasyövän saaminen varhain verrattuna myöhään vaikuttaa massiivisesti eloonjäämisasteeseen. American Cancer Societyin mukaan puhumme 100 prosentista, jos sait sen vaiheessa I, verrattuna vain 22 prosenttiin, jos et saa sitä vasta vaiheessa IV. Se on vakava etu, kun tiedät riskisi etukäteen.

Muutaman viikon laboratoriossa käynnin jälkeen Color lähettää tuloksesi sähköpostilla, kuten sain. Heidän erittäin käyttäjäystävällisen portaalinsa kautta näet, mitkä geenit, jos sellaisia ​​on, ovat mutaatioita ja mitä tämä mutaatio voi merkitä terveydellesi. Jokainen testi sisältää kuulemisen geneettisen neuvonantajan kanssa, joka opastaa tuloksiasi ja vastaa kaikkiin kysymyksiin. Jos kysyt, Color lähettää jopa tulokset lääkärillesi, jotta voit tehdä suunnitelman hänen kanssaan.

Mitä tulee minuun? Kun vihdoin napsautin sitä pahaenteistä "Näytä tulokset" -painiketta, olin melkein yllättynyt huomatessani, että minulla ei ole vaarallisia geneettisiä mutaatioita-BRCA-geeneissä tai muuten. Kuule jättimäinen helpotuksen huokaus. Sukututkimukseni perusteella olin valmistautunut päinvastaiseen (niin paljon, etten kertonut ystävilleni tai perheelleni, että minua testattiin vasta sen jälkeen, kun olin saanut tulokset). Jos ne olisivat olleet myönteisiä, halusin aikaa saada lisätietoja ja keskustella lääkärini kanssa parhaasta suunnitelmasta ennen kuin keskustelen päätöksestä.

Tarkoittaako tämä, että minun ei tarvitse koskaan huolehtia rintasyövästä? Ei tietenkään. Kuten useimmilla naisilla, minulla on edelleen 12 prosentin riski sairastua tautiin jossain vaiheessa. Tarkoittaako tämä, että voin levätä hieman helpommin? Ehdottomasti. Loppujen lopuksi, riippumatta siitä, kuinka suuri henkilökohtainen riskini on, haluan olla valmis tekemään älykkäitä terveyspäätöksiä, ja testin jälkeen tunnen itseni varmemmaksi tekemään sen. (Varmista, että tiedät American Cancer Societyn päivityksestä rintasyövän seulontaohjeisiin.)

Arvostelu kohteelle