Friedreichin ataksia

Friedreichin ataksia on harvinainen sairaus, joka siirtyy perheiden kautta (peritty). Se vaikuttaa lihaksiin ja sydämeen.

Friedreichin ataksia johtuu frataksiiniksi (FXN) kutsutun geenin puutteesta. Muutokset tässä geenissä saavat kehon tekemään liian suuren osan DNA: sta, jota kutsutaan trinukleotiditoistoksi (GAA). Normaalisti runko sisältää noin 8-30 kopiota GAA: ta. Friedreich-ataksiaa sairastavilla on jopa 1000 kappaletta. Mitä enemmän henkilöllä on GAA-kopioita, sitä aikaisemmin tauti alkaa ja sitä nopeammin se pahenee.

Friedreichin ataksia on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että sinun on hankittava kopio viallisesta geenistä sekä äidiltäsi että isältäsi.

Oireet johtuvat rakenteiden kulumisesta aivojen ja selkäytimen alueilla, jotka hallitsevat koordinaatiota, lihasten liikettä ja muita toimintoja. Oireet alkavat useimmiten ennen murrosikää. Oireita voivat olla:

• Epänormaali puhe
• Näön muutokset, erityisesti värinäkö
• Heikentynyt kyky tuntea tärinää alaraajoissa
• Jalkaongelmat, kuten vasaranvarvas ja korkeat kaaret
• Kuulon menetys, tämä tapahtuu noin 10% ihmisistä
• Nykivät silmänliikkeet
• Koordinaation ja tasapainon menetys, mikä johtaa usein putoamiseen
• Lihas heikkous
• Ei refleksejä jaloissa
• Epävakaa kävely ja koordinoimattomat liikkeet (ataksia), joka pahenee ajan myötä

Lihasongelmat johtavat muutoksiin selkärangassa. Tämä voi johtaa skolioosiin tai kyfoskolioosiin.

Sydänsairaus kehittyy useimmiten ja voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Sydämen vajaatoiminta tai rytmihäiriöt, jotka eivät reagoi hoitoon, voivat johtaa kuolemaan. Diabetes voi kehittyä taudin myöhemmissä vaiheissa.

Seuraavat testit voidaan tehdä:

• EKG
• Elektrofysiologiset tutkimukset
• EMG (elektromyografia)
• Geneettinen testaus
• Hermon johtumiskokeet
• Lihasbiopsia
• Pään röntgenkuva, CT-skannaus tai MRI
• Rintakehän röntgenkuva
• Selkärangan röntgenkuva

Verensokeri (glukoosi) -testit voivat osoittaa diabetesta tai glukoosi-intoleranssia. Silmätutkimus voi osoittaa näköhermon vaurioita, joita esiintyy useimmiten ilman oireita.

Friedreich-ataksian hoitoon kuuluu:

• Neuvonta
• Puheterapia
• Fysioterapia
• Kävelyvälineet tai pyörätuolit

Ortopedisiä laitteita (henkseleitä) voidaan tarvita skolioosiin ja jalkaongelmiin. Sydänsairauksien ja diabeteksen hoito auttaa ihmisiä elämään pidempään ja parantamaan elämänlaatua.

Friedreichin ataksia pahenee hitaasti ja aiheuttaa ongelmia jokapäiväisessä toiminnassa. Useimpien ihmisten on käytettävä pyörätuolia 15 vuoden kuluessa taudin alkamisesta. Tauti voi johtaa varhaiseen kuolemaan.

Komplikaatioita voivat olla:

• Diabetes
• Sydämen vajaatoiminta tai sydänsairaus
• Kyvyn menetys liikkumiseen

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos Friedreich-ataksian oireita esiintyy, varsinkin jos häiriöstä on suvussa.

Ihmiset, joilla on suvussa Friedreich ataxia ja jotka aikovat saada lapsia, saattavat haluta harkita geneettistä seulontaa riskin määrittämiseksi.

Friedreichin ataksia; Spinocerebellar rappeuma

• Keskushermosto ja ääreishermosto

Minkki JW. Liikehäiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolioosi ja kyfoosi. Julkaisussa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbellin operatiivinen ortopedia. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 44.