Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on häiriö, joka siirtyy sellaisten perheiden kautta, joissa vauva kehittää proteiinia virtsassa ja kehon turvotusta.

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että jokaisen vanhemman on toimitettava kopio viallisesta geenistä, jotta lapsi saisi sairauden.

Vaikka synnynnäiset keinot ovat läsnä syntymästä saakka, synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän kanssa, taudin oireita esiintyy kolmen ensimmäisen elämänkuukauden aikana.

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on hyvin harvinainen nefroottisen oireyhtymän muoto.

Nefroottinen oireyhtymä on ryhmä oireita, joihin kuuluvat:

• Proteiini virtsassa
• Alhainen veren proteiinipitoisuus veressä
• Korkea kolesterolitaso
• Korkeat triglyseriditasot
• Turvotus

Lapsilla, joilla on tämä häiriö, on epänormaali proteiini, jota kutsutaan nefriiniksi. Munuaisten suodattimet (glomerulit) tarvitsevat tämän proteiinin toimiakseen normaalisti.

Nefroottisen oireyhtymän oireita ovat:

• Yskä
• Vähentynyt virtsaneritys
• Virtsan vaahtoinen ulkonäkö
• Alhainen syntymäpaino
• Huono ruokahalu
• Turvotus (koko keho)

Raskaana olevalle äidille tehty ultraääni voi näyttää normaalia suuremman istukan. Istukka on elin, joka kehittyy raskauden aikana ruokkimaan kasvavaa vauvaa.

Raskaana oleville äideille voidaan tehdä seulontatesti raskauden aikana tämän tilan tarkistamiseksi. Testi etsii normaalia korkeampia alfa-fetoproteiinipitoisuuksia lapsivedenäytteessä. Geneettisiä testejä käytetään sitten diagnoosin vahvistamiseen, jos seulontatesti on positiivinen.

Synnytyksen jälkeen lapsella on merkkejä vakavasta nesteen kertymisestä ja turvotuksesta. Terveydenhuollon tarjoaja kuulee epänormaalit äänet kuunnellessaan vauvan sydäntä ja keuhkoja stetoskoopilla. Verenpaine voi olla korkea. Aliravitsemuksesta voi olla merkkejä.

Virtsanalyysi paljastaa rasvan ja suuren määrän proteiinia virtsassa. Veren kokonaisproteiini voi olla alhainen.

Tämän häiriön hallitsemiseksi tarvitaan varhaista ja aggressiivista hoitoa.

Hoito voi sisältää:

• Antibiootit infektioiden hallitsemiseksi
• Verenpainelääkkeet, joita kutsutaan angiotensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE) estäjiksi ja angiotensiinireseptorin salpaajiksi (ARB) virtsaan vuotavan proteiinin määrän vähentämiseksi
• Diureetit ("vesipillerit") ylimääräisen nesteen poistamiseksi
• Tulehduskipulääkkeet, kuten indometasiini, vähentävät virtsaan vuotavan proteiinin määrää

Nesteitä voidaan rajoittaa turvotuksen hallitsemiseksi.

Palveluntarjoaja voi suositella munuaisten poistamista proteiinihäviön lopettamiseksi. Tätä voi seurata dialyysi tai munuaisensiirto.

Häiriö johtaa usein infektioon, aliravitsemukseen ja munuaisten vajaatoimintaan. Se voi johtaa kuolemaan 5-vuotiaana, ja monet lapset kuolevat ensimmäisen vuoden aikana. Synnynnäistä nefroottista oireyhtymää voidaan hallita joissakin tapauksissa varhaisella ja aggressiivisella hoidolla, mukaan lukien varhainen munuaisensiirto.

Tämän ehdon komplikaatioita ovat:

• Akuutti munuaisten vajaatoiminta
• Verihyytymät
• Krooninen munuaisten vajaatoiminta
• Loppuvaiheen munuaissairaus
• Usein esiintyvät, vakavat infektiot
• Aliravitsemus ja siihen liittyvät sairaudet

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän oireita.

Nefroottinen oireyhtymä - synnynnäinen

• Nainen virtsateiden
• Mies virtsateiden

Erkan E.Nefroottinen oireyhtymä. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Glomeruluksen perinnölliset häiriöt. Julkaisussa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 43.

Vogt BA, Springel T. vastasyntyneen munuaiset ja virtsateet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede: sikiön ja vauvan sairaudet. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 93.