Haavainen paksusuolitulehdus ja genetiikka: Onko se perinnöllinen?

Sisältö

• Yleiskatsaus
• UC: n taustalla olevat geneettiset tekijät
• Klusterit perheissä
• kaksoset
• etnisyys
• geenejä
• Muut mahdolliset liipaisimet
• Kysymyksiä ja vastauksia: Onko geenitestaus mahdollista?
• K:
• V:

Yleiskatsaus

Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa haavaista paksusuolituleumaa (UC), erään tyyppistä tulehduksellista suolistosairautta (IBD). Mutta genetiikalla näyttää olevan tärkeä rooli.

UC toimii perheissä. Itse asiassa UC: n perheen historia on suurin sairauden riskitekijä. On todennäköistä, että ihmiset perivät geneettisen riskin UC: lle. Lisäksi joillakin heidän ympäristönsä tekijöillä näyttää olevan merkitystä heidän immuunijärjestelmänsä hyökkäyksessä paksusuolelleen, mikä lopettaa taudin.

Perheet, joilla on UC, jakavat joitain yleisiä geenejä. Kymmeniä geneettisiä muunnelmia tai muutoksia on liitetty tilaan. Geenit voivat laukaista UC: n muuttamalla kehon immuunivastetta tai häiritsemällä suoliston suojaestettä.

Vielä ei tiedetä, aiheuttavatko geenit sairauden suoraan, ja jos on, mitkä.

UC: n taustalla olevat geneettiset tekijät

Tutkijat ovat tutkineet useita tekijöitä, jotka yhdistävät genetiikan lisääntyneeseen UC-riskiin. Nämä sisältävät:

Klusterit perheissä

UC: lla on taipumus toimia perheissä - etenkin lähisukulaisten keskuudessa. Noin 10–25 prosentilla UC-potilaista on vanhemmat tai sisarukset, joilla on IBD (joko UC- tai Crohnin tauti). UC-riski on myös korkeampi etäisempien sukulaisten, kuten isovanhempien ja serkkujen, keskuudessa. Useisiin perheenjäseniin kohdistuva UC alkaa usein aikaisemmassa iässä kuin ihmisillä, joilla ei ole perheen historiaa.

kaksoset

Yksi parhaimmista tavoista tutkia geenejä UC: ssä on tarkastella perheitä.

Erityisesti kaksoset tarjoavat ihanteellisen ikkunan taudin geneettisiin juuriin, koska heidän geeninsä ovat kaikkein samankaltaisimmat. Identtisillä kaksosilla on suurin osa samasta DNA: sta. Veljeelliset kaksoset jakavat noin 50 prosenttia geeneistään. Samassa kotona kasvavat kaksoset jakavat myös monet samat ympäristöaltistukset.

Ihmisille, joilla on UC ja jotka ovat identtisiä kaksosia, tutkimus toteaa, että noin 16 prosenttia ajasta heidän kaksosillaan on myös UC. Veljekkäissä kaksosissa tämä luku on noin 4 prosenttia.

etnisyys

UC on yleisempi myös tietyistä etnisistä ryhmistä. Kaukasialaiset ja askenazi-juutalaiset (eurooppalaiset juutalaiset) sairastuvat todennäköisemmin kuin muut etniset ryhmät.

geenejä

Tutkijat ovat tutkineet kymmeniä geneettisiä muutoksia, jotka voivat olla mukana UC: ssä. He eivät vieläkään tiedä, kuinka nämä muutokset laukaisevat taudin, mutta heillä on muutama teoria.

Jotkut geenit, jotka on liitetty UC: hen, liittyvät kehon kykyyn tuottaa proteiineja, jotka muodostavat suojaesteen suolen sisällä olevalle pintavuorelle. Tämä este pitää normaalit kasvistobakteerit ja mahdolliset toksiinit suolen sisällä. Jos tämä suojaeste rikkoutuu, bakteerit ja toksiinit voivat joutua kosketukseen paksusuolen epiteelipinnan kanssa, ja tämä voi laukaista immuunijärjestelmän vasteen.

Muut geenit, jotka liittyvät UC: hen, vaikuttavat T-soluihin. Nämä solut auttavat immuunijärjestelmääsi tunnistamaan kehossa olevat bakteerit ja muut vieraat hyökkääjät ja hyökkäämään heihin.

Tietyt geneettiset meikat saattavat aiheuttaa T-solujen hyökätä vahingossa bakteereihin, jotka normaalisti elävät suolistossa tai joilla on liian aggressiivinen vastaus paksusuolen läpi kulkeviin taudinaiheuttajiin tai toksiiniin. Tämä ylimääräinen immuunivaste voi osaltaan vaikuttaa UC: n sairausprosessiin.

Vuoden 2012 tutkimuksessa löydettiin yli 70 herkkyysgeeniä IBD: lle. Monet näistä geeneistä oli jo liitetty muihin immuunihäiriöihin, kuten psoriaasi ja ankyloiva spondüliitti.

Muut mahdolliset liipaisimet

Geeneillä on tärkeä rooli UC: n kehityksessä, mutta ne ovat vain yksi osa palapeliä. Suurimmalla osalla tätä sairautta sairastavista ei ole sukuhistoriaa.

Yleensä IBD vaikuttaa enemmän ihmisiä kehittyneissä maissa ja etenkin kaupunkialueilla asuvia. Saastuminen, ruokavalio ja kemiallinen altistuminen voivat olla tekemistä tämän lisääntyneen riskin kanssa.

Mahdollisia liipaisimia, jotka on liitetty UC: hen, ovat:

• altistumisen puute bakteereille ja muille bakteereille lapsuudessa, mikä estää immuunijärjestelmää kehittymästä normaalisti (nimeltään hygieniahypoteesi)
• ruokavalio, jossa on runsaasti rasvaa, sokeria ja lihaa sekä vähän omega-3-rasvahappoja ja vihanneksia
• D-vitamiinin puute
• antibioottialtistus lapsuudessa
• aspiriinin (puskuriini) ja muiden ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden (NSAID) käyttö
• tartunnat bakteereilla ja viruksilla, kuten E. coli, Salmonella, ja tuhkarokko

Kysymyksiä ja vastauksia: Onko geenitestaus mahdollista?

K:

Jos sisaruksellani on UC, voinko geneettisesti testata, onko minulla myös sitä?

V:

Yleensä geenitestejä ei tehdä rutiininomaisesti UC: n tarkistamiseksi. Sisarus UC: n kanssa lisää riskiä saada UC: tä. Mutta monien geenimuunnelmien takia, jotka voivat liittyä suurempaan riskiin UC: n saamiseksi, tällä hetkellä ei ole olemassa yhtä UC: lle spesifistä geenitestiä.

UC-diagnoosin määrittäminen perustuu tyypillisesti kliinisen historian (sukuhistoria, aiempi sairaushistoria, ympäristön altistumishistoria ja maha-suolikanavan oireet ja merkit) ja diagnostisten testien (yleensä veri-, uloste- ja kuvantamistutkimusten yhdistelmä) yhdistelmään.

Stacy Sampson, DOAnswers edustavat lääketieteen asiantuntijoidemme mielipiteitä. Kaikki sisältö on tiukasti informatiivista eikä sitä pidä pitää lääkärin ohjeena.