Karyotyyppigeenitesti

Sisältö

• Mikä on kariotyypitesti?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen kariotyyppitestin?
• Mitä tapahtuu kariotyyppitestin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä kariotyyppitestistä?
• Viitteet

Mikä on kariotyypitesti?

Karyotyyppitestissä tarkastellaan kromosomiesi kokoa, muotoa ja lukumäärää. Kromosomit ovat solujen osia, jotka sisältävät geenisi. Geenit ovat osia DNA: sta, jonka äitisi ja isäsi ovat välittäneet. Niissä on tietoja, jotka määrittävät ainutlaatuiset piirteet, kuten korkeus ja silmien väri.

Ihmisillä on normaalisti 46 kromosomia, jaettuna 23 pariin, kussakin solussa. Yksi kustakin kromosomiparista tulee äidiltäsi ja toinen pari tulee isältäsi.

Jos sinulla on enemmän tai vähemmän kromosomeja kuin 46 tai jos kromosomien koossa tai muodossa on jotain epätavallista, se voi tarkoittaa, että sinulla on geneettinen sairaus. Karyotyypitestiä käytetään usein auttamaan geneettisten vikojen löytämisessä kehittyvässä vauvassa.

Muut nimet: geenitestaus, kromosomitestaus, kromosomitutkimukset, sytogeneettinen analyysi

Mihin sitä käytetään?

Karyotyyppitestiä voidaan käyttää

• Tarkista syntymätön vauva geneettisten häiriöiden varalta
• Diagnosoi vauvan tai pikkulapsen geneettinen sairaus
• Selvitä, estääkö kromosomaalinen vika naista tulemasta raskaaksi vai aiheuttaako hän keskenmenoja
• Tarkista kuolleena syntynyt vauva (vauva, joka kuoli myöhään raskaudessa tai synnytyksen aikana), onko kromosomivika kuoleman syy
• Katso, onko sinulla geneettinen häiriö, joka voidaan siirtää lapsillesi
• Diagnosoi tai tee hoitosuunnitelma tietyntyyppisille syöpille ja verisairauksille

Miksi tarvitsen kariotyyppitestin?

Jos olet raskaana, saatat haluta saada karyotyyppitesti syntymättömälle lapsellesi, jos sinulla on tiettyjä riskitekijöitä. Nämä sisältävät:

• Ikäsi. Geneettisten synnynnäisten epämuodostumien kokonaisriski on pieni, mutta riski on suurempi naisilla, joilla on 35-vuotiaita tai vanhempia vauvoja.
• Perhehistoria. Riskisi kasvaa, jos sinulla, kumppanillasi ja / tai muulla lapsellasi on geneettinen häiriö.

Vauva tai pieni lapsi saattaa tarvita testin, jos hänellä on merkkejä geneettisestä häiriöstä. Geneettisiä häiriöitä on monen tyyppisiä, joilla jokaisella on erilaiset oireet. Sinä ja terveydenhuollon tarjoajasi voitte keskustella siitä, suositellaanko testausta.

Jos olet nainen, saatat tarvita kariotyyppitestin, jos sinulla on vaikeuksia tulla raskaaksi tai sinulla on ollut useita keskenmenoja. Vaikka yksi keskenmeno ei ole harvinaista, jos sinulla on ollut useita, se voi johtua kromosomaalisesta ongelmasta.

Saatat tarvita myös kariotyyppitestin, jos sinulla on leukemian, lymfooman tai myelooman tai tietyn tyyppisen anemian oireita tai jos sinulla on diagnosoitu. Nämä häiriöt voivat aiheuttaa kromosomimuutoksia. Näiden muutosten löytäminen voi auttaa palveluntarjoajaasi diagnosoimaan, seuraamaan ja / tai hoitamaan tautia.

Mitä tapahtuu kariotyyppitestin aikana?

Karyotyyppitestiä varten palveluntarjoajan on otettava näyte soluistasi. Yleisimpiä tapoja saada näyte ovat:

• Verikoe. Tätä testiä varten terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.
• Prenataalinen testaus lapsivesillä tai korionvillanäytteenotto (CVS). Korioniset villit ovat pieniä kasvuja, jotka löytyvät istukasta.

Lapsivesitutkimus:

• Makaa selässäsi koepöydällä.
• Palveluntarjoajasi siirtää ultraäänilaitteen vatsasi yli. Ultraääni käyttää ääniaaltoja kohdun, istukan ja vauvan sijainnin tarkistamiseen.
• Palveluntarjoajasi työntää ohuen neulan vatsaasi ja ottaa pienen määrän lapsiveden.

Lapsivesitutkimus tehdään yleensä raskausviikon 15 ja 20 välillä.

CVS:

• Makaa selässäsi koepöydällä.
• Palveluntarjoajasi siirtää ultraäänilaitteen vatsasi yli kohdun, istukan ja vauvan sijainnin tarkistamiseksi.
• Palveluntarjoajasi kerää solut istukasta kahdella tavalla: joko kohdunkaulan läpi ohuella putkella, jota kutsutaan katetriksi, tai ohuella neulalla vatsasi läpi.

CVS tehdään yleensä raskausviikkojen 10 ja 13 välillä.

Luuytimen toive ja biopsia. Jos sinua testataan tai hoidetaan tietyntyyppiselle syöpälle tai verisairaudelle, palveluntarjoajasi saattaa joutua ottamaan näytteen luuytimestäsi. Tätä testiä varten:

• Makaa kyljelläsi tai vatsallasi riippuen siitä, mitä luuta käytetään testauksessa. Suurin osa luuydintesteistä otetaan lonkan luusta.
• Sivusto puhdistetaan antiseptisellä aineella.
• Saat injektion tunnetta lievittävästä liuoksesta.
• Kun alue on puutunut, terveydenhuollon tarjoaja ottaa näytteen.
• Tavallisesti ensin suoritettavaan luuytimen aspiraatioon terveydenhuollon tarjoaja työntää neulan luun läpi ja vetää luuytimen nestettä ja soluja. Saatat tuntea terävän mutta lyhyen kivun, kun neula asetetaan.
• Luuytimen biopsiassa terveydenhuollon tarjoaja käyttää erityistä työkalua, joka kiertyy luuhun ottaakseen näytteen luuydinkudoksesta. Saatat tuntea jonkin verran painetta alueelle näytteenoton aikana.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et tarvitse mitään erityistä valmistelua kariotyyppitestaukseen.

Onko testillä riskejä?

Verikoe on hyvin pieni riski. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Lapsivesitutkimus ja CVS-testit ovat yleensä erittäin turvallisia toimenpiteitä, mutta niillä on pieni riski aiheuttaa keskenmeno. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa näiden testien riskeistä ja eduista.

Luuytimen aspiraation ja biopsiatestin jälkeen saatat tuntea itsesi jäykäksi tai kipeäksi pistoskohdassa. Tämä häviää yleensä muutamassa päivässä. Terveydenhuollon tarjoajasi voi suositella tai määrätä kipulääkettä auttamaan.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos tulokset olivat epänormaalit (ei normaalit), se tarkoittaa, että sinulla tai lapsellasi on enemmän tai vähemmän kuin 46 kromosomia, tai yhden tai useamman kromosomisi koossa, muodossa tai rakenteessa on jotain epänormaalia. Epänormaalit kromosomit voivat aiheuttaa erilaisia ​​terveysongelmia. Oireet ja vakavuus riippuvat siitä, mitkä kromosomit ovat vaikuttaneet.

Joitakin kromosomaalisten vikojen aiheuttamia häiriöitä ovat:

• Downin oireyhtymä, häiriö, joka aiheuttaa älyvammaisia ​​ja kehitysviiveitä
• Edwardsin oireyhtymä, häiriö, joka aiheuttaa vakavia ongelmia sydämessä, keuhkoissa ja munuaisissa
• Turnerin oireyhtymä, tyttöjen häiriö, joka vaikuttaa naisten ominaisuuksien kehittymiseen

Jos sinut testattiin, koska sinulla on tietyntyyppinen syöpä tai verisairaus, tulokset voivat osoittaa, johtaako tilasi kromosomaalinen vika vai ei. Nämä tulokset voivat auttaa terveydenhuollon tarjoajaasi laatimaan sinulle parhaan hoitosuunnitelman.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä kariotyyppitestistä?

Jos ajattelet testien tekemistä tai olet saanut epänormaaleja tuloksia kariotyyppitestistäsi, se voi auttaa puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa.Geneettinen neuvonantaja on erityisesti koulutettu genetiikan ja geenitestauksen ammattilainen. Hän voi selittää, mitä tulokset tarkoittavat, ohjata sinut tukipalveluihin ja auttaa tekemään tietoisia päätöksiä terveydestäsi tai lapsesi terveydestä.

Viitteet

1. ACOG: Naisten terveydenhuollon lääkärit [Internet]. Washington DC: American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit; c2020. Vauvan saaminen 35 vuoden iän jälkeen: Kuinka ikääntyminen vaikuttaa hedelmällisyyteen ja raskauteen; [lainattu 12. toukokuuta 2020]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kuinka krooninen myelooinen leukemia diagnosoidaan ?; [päivitetty 2016 22. helmikuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Testit multippelin myelooman löytämiseksi; [päivitetty 2018 28. helmikuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Raskausyhdistys [Internet]. Irving (TX): American Raskausyhdistys; c2018. Lapsivesitutkimus; [päivitetty 2016 2.9. lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Raskausyhdistys [Internet]. Irving (TX): American Raskausyhdistys; c2018. Korioni Villuksen näytteenotto: CVS; [päivitetty 2016 2.9. lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset [Internet]. Atlanta: Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Geneettinen neuvonta; [päivitetty 2016 3. maaliskuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomianalyysi (kariotyypitys); [päivitetty 2018 22. kesäkuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downin oireyhtymä; [päivitetty 2018 28. helmikuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2018. Luuydinbiopsia ja aspiraatio: Yleiskatsaus; 2018 12. tammikuuta [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2018. Krooninen myelooinen leukemia: diagnoosi ja hoito; 2016 26. toukokuuta [mainittu 2018 22. kesäkuuta]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Luuydintutkimus; [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteessa: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Katsaus kromosomi- ja geenihäiriöihin; [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomy 18 (Edwardsin oireyhtymä; Trisomy E); [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Verikokeet; [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH: n kansallinen ihmisen genomin tutkimuslaitos [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Kromosomipoikkeavuudet; 2016 6. tammikuuta [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.genome.gov/11508982
16. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mitkä ovat geneettisten testien tyypit ?; 19. kesäkuuta 2018 [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018. Terveyden tietosanakirja: kromosomianalyysi; [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018. Terveyden tietosanakirja: Turnerin oireyhtymä (monosomia X) lapsilla; [siteerattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Tietoa terveydestä: lapsivesitutkimus: miten se tehdään; [päivitetty 2017 6. kesäkuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Chorionic Villus Sampling (CVS): miten se tehdään; [päivitetty 2017 17. toukokuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Karyotyyppitesti: miten se tehdään; [päivitetty 2017 9. lokakuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Karyotyypitesti: Testin yleiskatsaus; [päivitetty 2017 9. lokakuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Karyotyyppitesti: miksi se on tehty; [päivitetty 2017 9. lokakuuta; lainattu 22. kesäkuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.