Faktoja ja myyttejä elämästä SMA: n kanssa

Sisältö

• Myytti: SMA-diagnoosi tarkoittaa lyhentynyttä elinaikaa, jaksoa
• Myytti: SMA-lapset eivät voi menestyä julkisissa koulutustilanteissa
• Myytti: 95 prosenttia kaikista SMA-kantajista voidaan tunnistaa yksinkertaisella verinäytteellä
• Myytti: Jos yksi tai molemmat vanhemmat kantavat SMN1 mutaatiota, ei ole mitään takeita siitä, että lapsi ei ole kantaja tai että SMA vaikuttaa siihen suoraan
• Nouto

Selkärangan lihasten surkastumista (SMA) on neljä päätyyppiä, lukuisilla muunnelmilla. Koska niin monet olosuhteet luokitellaan yleiseen SMA-otsakkeeseen, tosiasioiden lajittelu myytteistä voi olla haastavaa.

Alla on suoria vastauksia joihinkin yleisimpiin väärinkäsityksiin SMA: sta diagnoosista ja geneettisistä kantajista odotettavissa olevaan elinajanodotteeseen ja elämänlaatuun.

Myytti: SMA-diagnoosi tarkoittaa lyhentynyttä elinaikaa, jaksoa

Fakta: Onneksi näin ei ole. Tyypin 0 SMA-vauvoilla olevat lapset eivät tyypillisesti selviä kuuden kuukauden ikäisistä. Lapset, joilla on vaikea tyypin 1 SMA, eivät usein selviä aikuisuuteen, vaikkakin on monia tekijöitä, jotka voivat pidentää ja parantaa näiden lasten elämänlaatua. Mutta tyypin 2 ja 3 lapset elävät yleensä aikuisuuteen. Asianmukaisilla terapioilla, mukaan lukien fyysiset ja hengityshoitot, sekä ravitsemuksellisella tuella, monet elävät täyden elämän. Oireiden vakavuudella on myös vaikutusta. Mutta diagnoosi yksin ei riitä pitkäikäisyyden määrittämiseen.

Myytti: SMA-lapset eivät voi menestyä julkisissa koulutustilanteissa

Fakta: SMA ei vaikuta millään tavalla ihmisen henkiseen tai henkiseen kykyyn. Vaikka lapsi onkin riippuvainen pyörätuolista kouluikään saavuttaessaan, Yhdysvaltojen julkisissa kouluissa vaaditaan ohjelmia, jotka täyttävät erityiset fyysiset tarpeet. Julkisten koulujen on myös helpotettava erityisoppimisohjelmia, kuten yksilöity koulutusohjelma (IEP) tai ”504-suunnitelma”, nimi, joka tulee kuntoutuslain 504 ja vammaisia ​​amerikkalaisia ​​koskevan lain 504 §: stä. Lisäksi lapsille, jotka haluavat osallistua urheiluun, on saatavana monia mukautuvia laitteita. Monille SMA: n saaneille lapsille on normaalimpi koulukokemus ulottuvillasi.

Myytti: SMA: ta voi esiintyä vain, jos molemmat vanhemmat ovat kantoaaloja

Fakta: SMA on taantuma, joten tyypillisesti lapsella on SMA vain, jos molemmat vanhemmat siirtävät sen SMN1 mutaatio. On kuitenkin muutamia merkittäviä poikkeuksia.

Voittoa tavoittelematon ryhmä Cure SMA ilmoittaa, että kun kaksi vanhempaa on kuljettaja:

• Heidän lapsellaan on 25 prosentin mahdollisuus puuttua.
• Heidän lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus tulla kuljettajaksi.
• Heidän lapsellaan on 25 prosentin mahdollisuus saada SMA.

Jos vain yksi vanhemmista on kuljettaja, lapsella ei yleensä ole riskiä SMA: sta, vaikka heillä onkin 50 prosentin riski olla kuljettaja. Hyvin harvinaisissa tapauksissa mutaatiot SMN1 geeni voi esiintyä muna- tai siittiötuotannon aikana. Seurauksena on, että vain yksi vanhemmista on SMN1 mutaatio. Lisäksi pienellä prosentilla kantajista on mutaatio, jota ei voida tunnistaa nykyisillä testeillä. Tässä tapauksessa näyttää siltä, ​​että taudin olisi aiheuttanut yksi kantaja.

Myytti: 95 prosenttia kaikista SMA-kantajista voidaan tunnistaa yksinkertaisella verinäytteellä

Fakta: Yhden tutkimuksen mukaan Yhdysvalloissa testattaviksi tunnistettujen kuuden etnisen ryhmän joukossa viidessä havaitsemisaste on yli 90 prosenttia, mukaan lukien valkoihoiset, askenazi-juutalaiset, latinalaisamerikkalaiset, aasialaiset ja aasialaiset intialaiset. Afrikkalais-amerikkalaisten joukossa testi on vain noin 70 prosenttia tehokas. Tämän uskotaan johtuvan havaitsemattomien mutaatioiden yleisesti lisääntyneestä todennäköisyydestä tässä populaatiossa.

Myytti: Jos yksi tai molemmat vanhemmat kantavat SMN1 mutaatiota, ei ole mitään takeita siitä, että lapsi ei ole kantaja tai että SMA vaikuttaa siihen suoraan

Fakta: Synnytystutkimusten lisäksi implantoinnin valinneet vanhemmat voivat seuloa geneettiset diagnoosit etukäteen. Tätä kutsutaan implantaatiota edeltäväksi geneettiseksi diagnoosiksi (PGD), ja se sallii implantoida vain terveitä alkioita. Tietenkin, implantaatio ja synnytyksen testaus ovat kaikki erittäin henkilökohtaisia ​​päätöksiä, eikä yhdestä oikeasta vastauksesta ole mitään. Mahdollisten vanhempien on tehtävä nämä valinnat itse.

Nouto

Kun diagnoosi on SMA, ihmisen elämä muuttuu pysyvästi. Jopa lievimmissäkin tapauksissa fyysiset vaikeudet, jotka kasvavat ajan myötä, ovat varmoja. Mutta varustettuna hyvällä tiedolla ja sitoutumisella pyrkimään parhaaseen mahdolliseen elämäänsä, SMA-ihmisen ei tarvitse elää ilman unelmia ja saavutuksia. Monet SMA: n kanssa elävät täyden elämän, valmistuvat korkeakouluista ja antavat mielekästä panosta maailmaan. Tosiasioiden tietäminen on paras paikka aloittaa matka.